Výsledky vyhledávání - "Goodship, JA"

Mutations in Multidomain Protein MEGF8 Identify a Carpenter Syndrome Subtype Associated with Defective Lateralization

Autor: Twigg, SR, Lloyd, D, Jenkins, D, Elçioglu, NE, Cooper, CD, Al-Sannaa, N, Annagür, A, Gillessen-Kaesbach, G, Hüning, I, Knight, SJ, Goodship, JA, Keavney, BD, Beales, PL, Gileadi, O, McGowan, SJ, Wilkie, AO

Publikováno v: The American Journal of Human Genetics; Vol 91

Carpenter syndrome is an autosomal-recessive multiple-congenital- malformation disorder characterized by multisuture craniosynostosis and polysyndactyly of the hands and feet; many other clinical features occur, and the most frequent include obesity,

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4c748682388589cb8764d92a7269873e

Zobrazit plný text záznamu

The ciliary Evc/Evc2 complex interacts with Smo and controls Hedgehog pathway activity in chondrocytes by regulating Sufu/Gli3 dissociation and Gli3 trafficking in primary cilia

Autor: Caparrós-Martín JA, Valencia M, Reytor E, Pacheco M, Fernandez M, Perez-Aytes A, Gean E, Lapunzina P, Peters H, Goodship JA, Ruiz-Perez VL

Publikováno v: HUMAN MOLECULAR GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname

Hedgehog (Hh) signaling is involved in patterning and morphogenesis of most organs in the developing mammalian embryo. Despite many advances in understanding core components of the pathway, little is known about how the activity of the Hh pathway is

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::7f537adb75089af0f893b39262e88a25
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1674

Zobrazit plný text záznamu

Loss-of-function mutations in the EGF-CFC gene CFC1 are associated with human left-right laterality defects

Autor: Bamford, Rn, Roessler, E, Burdine, Rd, Saplakoğlu, U, dela Cruz, J, Splitt, M, Goodship, Ja, Towbin, J, Bowers, P, Ferrero, Giovanni Battista, Marino, B, Schier, Af, Shen, Mm, Muenke, M, Casey, B.

All vertebrates display a characteristic asymmetry of internal organs with the cardiac apex, stomach and spleen towards the left, and the liver and gall bladder on the right1,2,3. Left-right (L-R) axis abnormalities or laterality defects are common i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1a7b6ecd732aaf31ed228fcedf511074
http://hdl.handle.net/2318/31345

Zobrazit plný text záznamu

Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 34(10), 798-804. BMJ PUBLISHING GROUP

We present clinical data on 558 patients with deletions within the DiGeorge syndrome critical region of chromosome 22q11. Twenty-eight percent of the cases where parents had been tested had inherited deletions, with a marked excess of maternally inhe

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5a33ab43b47e853502632da6f6b8ce8f
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání