Severe Enteropathy and Hypogammaglobulinemia Complicating Refractory Mycobacterium tuberculosis Complex Disseminated Disease in a Child with IL-12Rβ1 Deficiency.

Autor: Arias AA; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia.; Escuela de Microbiología, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Perez-Velez CM; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia.; Tuberculosis Clinic, Pima County Health Department, Tucson, USA.; Division of Infectious Diseases, University of Arizona College of Medicine, Tucson, USA., Orrego JC; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Moncada-Velez M; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Rojas JL; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Wilches A; Hospital Universitario San Vicente Fundación, Medellin, Colombia.; Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Restrepo A; Departamento de Pediatría, Hospital Pablo Tobon Uribe, Medellin, Colombia.; Clínica Universitaria Bolivariana, Medellin, Colombia., Trujillo M; Departamento de Pediatría, Hospital Pablo Tobon Uribe, Medellin, Colombia., Garcés C; Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia.; Departamento de Pediatría, Hospital Pablo Tobon Uribe, Medellin, Colombia., Arango-Ferreira C; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia.; Hospital Universitario San Vicente Fundación, Medellin, Colombia.; Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., González N; Hospital Infantil Rafael Henao Toro, Manizales, Colombia.; Fundación Universitaria de las Américas, Pereira, Colombia., Oleaga-Quintas C; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; Paris Descartes University, Imagine Institute, Paris, France., Fernández D; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Isaza-Correa JM; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Gongóra DE; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Gonzalez-Loaiza D; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Sierra JE; Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia., Casanova JL; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; Paris Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.; Pediatric Hematology-Immunology Unit, Necker Hospital for Sick Children, AP-HP, Paris, France.; Howard Hughes Medical Institute, New York, USA.; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA., Bustamante J; Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Necker Hospital for Sick Children, Paris, France.; Paris Descartes University, Imagine Institute, Paris, France.; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA.; Center for the Study of Primary Immunodeficiencies, Necker Hospital for Sick Children, AP-HP, Paris, France., Franco JL; Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Departamento de Microbiología y Parasitología, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia UdeA, Calle 70 No, 52-21, Medellín, Colombia. jose.franco@udea.edu.co.

Publikováno v: Journal of clinical immunology [J Clin Immunol] 2017 Oct; Vol. 37 (7), pp. 732-738. Date of Electronic Publication: 2017 Sep 01.

Severe BCG-osis Misdiagnosed as Multidrug-Resistant Tuberculosis in an IL-12Rβ1-Deficient Peruvian Girl.

Autor: Esteve-Sole, Ana, Sánchez-Dávila, Suly P., Deyà-Martínez, Angela, Freeman, Alexandra F., Zelazny, Adrian M., Dekker, John P., Khil, Pavel P., Holland, Steven M., Noguera-Julian, Antoni, Bustamante, Jacinta, Casanova, Jean-Laurent, Juan, Manel, Cordova, Wilmer, Alsina, Laia

Publikováno v: Journal of Clinical Immunology; Aug2018, Vol. 38 Issue 6, p712-716, 5p