Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation.

Autor: Matalonga L; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Bravo M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Serra-Peinado C; Department Biomedicina, Universitat de Barcelona and Institut d'Investigacions Mèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., García-Pelegrí E; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Ugarteburu O; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Vidal S; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Llambrich M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Quintana E; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Fuster-Jorge P; Neonatologia Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Sta Cruz de Tenerife, Canarias, Spain., Gonzalez-Bravo MN; Neonatologia Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Sta Cruz de Tenerife, Canarias, Spain., Beltran S; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Baldiri i Reixac 4, Barcelona, Spain.; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain., Dopazo J; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, CIBERER), c/Eduardo Primo Yufera 3, Valencia., Garcia-Garcia F; Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF, CIBERER), c/Eduardo Primo Yufera 3, Valencia., Foulquier F; Université de Lille, CNRS, UMR 8576 - UGSF - Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, F-, Lille, France., Matthijs G; Centre for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium., Mills P; Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, 30 Guilford Street, London, United Kingdom., Ribes A; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Egea G; Department Biomedicina, Universitat de Barcelona and Institut d'Investigacions Mèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain., Briones P; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Tort F; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain., Girós M; Secció d'Errors Congènits del Metabolisme -IBC, Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, Hospital Clínic, IDIBAPS, CIBERER, Barcelona, Spain.

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 2017 Feb; Vol. 38 (2), pp. 148-151. Date of Electronic Publication: 2016 Nov 26.