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Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal‐dominant calpainopathy in seven unrelated families.

Autor: González‐Mera, L.^1,2 (AUTHOR), Ravenscroft, G.³ (AUTHOR), Cabrera‐Serrano, M.^3,4,5,6 (AUTHOR), Ermolova, N.⁷ (AUTHOR), Domínguez‐González, C.⁸ (AUTHOR), Arteche‐López, A.⁹ (AUTHOR), Soltanzadeh, P.¹⁰ (AUTHOR), Evesson, F.^11,12 (AUTHOR), Navas, C.¹ (AUTHOR), Mavillard, F.^5,6 (AUTHOR), Clayton, J.³ (AUTHOR), Rodrigo, P.^1,2 (AUTHOR), Servián‐Morilla, E.^4,5,6 (AUTHOR), Cooper, S. T^11,12,13 (AUTHOR), Waddell, L.^11,13 (AUTHOR), Reardon, K.¹⁴ (AUTHOR), Corbett, A.¹⁵ (AUTHOR), Hernandez‐Laín, A.¹⁶ (AUTHOR), Sanchez, A.¹⁷ (AUTHOR), Esteban Perez, J.⁸ (AUTHOR)

Publikováno v: Neuropathology & Applied Neurobiology. Feb2021, Vol. 47 Issue 2, p283-296. 14p.

20424. AUSENCIA DE MUTACIONES PATOGÉNICAS Y FUERTE ASOCIACIÓN CON HLA-DRB1*11:01 EN PACIENTES JÓVENES NO EXPUESTOS A ESTATINAS CON MIOPATÍA NECROTIZANTE ANTI-HMGCR

Autor: Llansó Caldentey, L., Segarra Casas, A., Domínguez González, C., Malfatti, E., Kapetanovic, S., Rodríguez Santiago, B., de la Calle, O., Blanco, R., Dobrescu, A., Nascimento, A., Paipa, A., Hernández Laín, A., Jou, C., Mariscal, A., González Mera, L., Arteche, A., Lleixà, C., Caballero Ávila, M., Carbayo, Á., Vesperinas, A., Querol, L., Gallardo, E., Olivé, M.

Publikováno v: In Neurology Perspectives November 2024 4 Supplement 1:233-234

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Differences in Adipose Tissue and Lean Mass Distribution in Patients with Collagen VI Related Myopathies Are Associated with Disease Severity and Physical Ability

Autor: Rodríguez-García MA, Del Rio-Baquero LM, Ortez-Gonzalez CI, Jou-Munoz C, Vigo-Morancho M, Medina J, Febrer A, Ramon-Krauel M, Diaz-Manera J, Olive-Valls M, González-Mera L, Nascimento-Osorio A, Jimenez-Mallebrera C

Publikováno v: FRONTIERS IN AGING NEUROSCIENCE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Mutations in human collagen VI genes cause a spectrum of musculoskeletal conditions in children and adults collectively termed collagen VI-related myopathies (COL6-RM) characterized by a varying degree of muscle weakness and joint contractures and wh

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