Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation

Autor: Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente-Villa MA, Jiménez-Gallo D, Guillén-Navarro E, Sampol LM, González-Enseñat MA, Vega A

Publikováno v: PLoS One
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Mutations in CYP4F22 cause autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). However, less than 10% of all ARCI patients carry a mutation in CYP4F22. In order to identify the molecular basis of ARCI among our patients (a cohort of ninety-two Spanish

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3dc977edeea41e51cdfbddcdd52fafcc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17425

Adnexal polyp of neonatal skin: a forgotten diagnosis

Autor: Lázaro-Simó AI, Vicente-Villa MA, Martin-González M, Jou-Munoz C, González-Enseñat MA

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3771779f4ae34db263f49d5a2f632ea3
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15881

Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn: Report of Five Cases

Autor: Lara LG, Vicente-Villa MA, Rivas MM, Suñol M, Prada F, González-Enseñat MA

Publikováno v: PEDIATRICS AND NEONATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Subcutaneous fat necrosis of the newborn (SCFN) is a rare, self-limited disorder of the panniculus which appears in the first few weeks of life. SCFN generally follows an uncomplicated course. However, there are important complications for which the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0096b220cdaabc216d061301628e9537
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10792

Childhood actinic lichen planus: four cases report in Caucasian Spanish children and review of the literature

Autor: Collgros H, Vicente-Villa MA, González-Enseñat MA, Azón-Masoliver A, Rovira-Zurriaga C

Publikováno v: JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6a8036bd246bdfa5a2cedabf1d4a6788
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7168

Panniculitis in juvenile dermatomyositis

Autor: Otero Rivas MM, Vicente-Villa MA, González Lara L, Suñol M, Anton-Lopez J, González-Enseñat MA

Publikováno v: CLINICAL AND EXPERIMENTAL DERMATOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3a23de2f5d1c17826573f08f65dd1120
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7433