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1. Hacihamdioglu B, Hacihamdioglu D, Delil K. 22q11 deletion syndrome: Current perspective. Appl Clin Genet. 2015;8:123–32.
2. Ramírez-Cheyne J, Forero-Forero JV, González-Teshima LY, Madrid A, Saldarriaga W. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol [Internet]. 2016;23(5):443–52. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.008.
3. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr [Internet]. 2011;159(2):332-339.e1. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.02.039.
4. Carpeta S, Pineda T, Martínez MC, Osorio G, Porras-Hurtado GL, Rojas J, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome in Colombian Patients With Syndromic Cleft Lip and/or Palate. Cleft Palate Craniofac J. 2019;56(1):116–22. .
5. Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, et al. The eponymous description of DiGeorge syndrome —. Nat Rev Dis Prim [Internet]. 2015;1(November):15071. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754%0Ahttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4900471.
6. Carlos Manuel Mojica Walteros. Factores de riesgo para mortalidad quirúgica en menores de un año co cardiopatía congénita. Universidad del Rosario; 2009. .
7. Angarita IQ. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. Universidad del Rosario; 2018
8. Vo OK, McNeill A, Vogt KS. The psychosocial impact of 22q11 deletion syndrome on patients and families: A systematic review. Am J Med Genet Part A. 2018;176(10):2215–25.
9. Sgardioli IC, Paoli Monteiro F, Fanti P, Paiva Vieira T, Gil-Da-Silva-Lopes VL. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: Preliminary results of a low cost strategy for public health. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1–8.
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
2. Ramírez-Cheyne J, Forero-Forero JV, González-Teshima LY, Madrid A, Saldarriaga W. Síndrome de deleción 22q11: bases embriológicas y algoritmo diagnóstico. Rev Colomb Cardiol [Internet]. 2016;23(5):443–52. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.rccar.2016.05.008.
3. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, Digilio MC, Goldenberg P, Habel A, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr [Internet]. 2011;159(2):332-339.e1. Available from: http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2011.02.039.
4. Carpeta S, Pineda T, Martínez MC, Osorio G, Porras-Hurtado GL, Rojas J, et al. 22q11.2 Deletion Syndrome in Colombian Patients With Syndromic Cleft Lip and/or Palate. Cleft Palate Craniofac J. 2019;56(1):116–22. .
5. Mcdonald-mcginn DM, Sullivan KE, Marino B, Philip N, Swillen A, Vorstman JAS, et al. The eponymous description of DiGeorge syndrome —. Nat Rev Dis Prim [Internet]. 2015;1(November):15071. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27189754%0Ahttp://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=PMC4900471.
6. Carlos Manuel Mojica Walteros. Factores de riesgo para mortalidad quirúgica en menores de un año co cardiopatía congénita. Universidad del Rosario; 2009. .
7. Angarita IQ. Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein. Universidad del Rosario; 2018
8. Vo OK, McNeill A, Vogt KS. The psychosocial impact of 22q11 deletion syndrome on patients and families: A systematic review. Am J Med Genet Part A. 2018;176(10):2215–25.
9. Sgardioli IC, Paoli Monteiro F, Fanti P, Paiva Vieira T, Gil-Da-Silva-Lopes VL. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: Preliminary results of a low cost strategy for public health. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1–8.
Repositorio EdocUR-U. Rosario
Universidad del Rosario
instacron:Universidad del Rosario
El síndrome de deleción 22q11 (22q11DS) es el segundo síndrome genético más común y la segunda causa de cardiopatía congénita en la infancia (1). El 90-95% de los casos se deben a microdeleciones de novo, con un riesgo de recurrencia de ∼1%
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f2b3e3a17e4fc831910724f4f8ce58a8
