Identification of risk features for complication in Gaucher's disease patients: a machine learning analysis of the Spanish registry of Gaucher disease.

Autor: Andrade-Campos MM; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain.; Hospital del Mar Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques, Barcelona, Spain.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain., de Frutos LL; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Cebolla JJ; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain.; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Serrano-Gonzalo I; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Medrano-Engay B; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain., Roca-Espiau M; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain.; Centro de Imagen. Vivo, Zaragoza, Spain., Gomez-Barrera B; Kampal Solutions, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain., Pérez-Heredia J; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Zaragoza, Spain., Iniguez D; Kampal Solutions, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain.; Instituto de Biocomputación y Física de Sistemas Complejos (BIFI), Zaragoza, Spain., Giraldo P; Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, (GEEDL), Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG), Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.; Grupo de Investigación en Enfermedades Metabólicas y Hematológicas Raras (GIIS-012), Instituto Investigación Sanitaria Aragón, Zaragoza, Spain. giraldocastellano@gmail.com.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2020 Sep 22; Vol. 15 (1), pp. 256. Date of Electronic Publication: 2020 Sep 22.

A Brazilian Rare-Disease Center's Experience with Glucosylsphingosine (lyso-Gb1) in Patients with Gaucher Disease: Exploring a Novel Correlation with IgG Levels in Plasma and a Biomarker Measurement in CSF.

Autor: Vernet Machado Bressan Wilke, Matheus¹ (AUTHOR) mtwilke@gmail.com, Iop, Gabrielle Dineck² (AUTHOR) gabrielle.iop@gmail.com, Faqueti, Larissa² (AUTHOR) larissafaqueti@gmail.com, Lemos da Silva, Layzon Antonio² (AUTHOR) layzon.antonio@gmail.com, Kubaski, Francyne³ (AUTHOR) fkubaski@ggc.org, Poswar, Fabiano O.^4,5 (AUTHOR) fposwar@hcpa.edu.br, Michelin-Tirelli, Kristiane⁶ (AUTHOR) ktirelli@hcpa.edu.br, Randon, Dévora⁷ (AUTHOR), Borelli, Wyllians Vendramini⁸ (AUTHOR), Giugliani, Roberto^{1,2,4,5,9,10,11} (AUTHOR) rgiugliani@hcpa.edu.br, Schwartz, Ida Vanessa D.^1,4,7,9,12 (AUTHOR) idadschwartz@gmail.com

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Mar2024, Vol. 25 Issue 5, p2870. 14p.

Gaucher disease – more than just a rare lipid storage disease.

Autor: Roh, Jaehyeok, Subramanian, Subbaya, Weinreb, Neal J., Kartha, Reena V.

Publikováno v: Journal of Molecular Medicine; Apr2022, Vol. 100 Issue 4, p499-518, 20p