Biochemical and Molecular Chitotriosidase Profiles in Patients with Gaucher Disease Type 1 in Minas Gerais, Brazil: New Mutation in CHIT1 Gene.

Autor: Adelino TER; Laboratório de Genética Animal e Humana, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Martins GG; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Gomes AAA; Laboratório de Genética Animal e Humana, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Torres AA; Laboratório de Genética Animal e Humana, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Silva DAS; Laboratório de Genética Animal e Humana, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Xavier VDO; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Guimarães JPO; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Araújo SSS; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Fernandes RAF; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Oliveira MCLA; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Godard ALB; Laboratório de Genética Animal e Humana, Departamento de Biologia Geral, Instituto de Ciências Biológicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil., Valadares ER; Hospital das Clínicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil. eugenia@medicina.ufmg.br.; Departamento de Propedêutica Complementar, Universidade Federal de Minas Gerais, Avenida Professor Alfredo Balena190, 31130-100, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brazil. eugenia@medicina.ufmg.br.; Departamento de Propedêutica Complementar, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil. eugenia@medicina.ufmg.br.

Publikováno v: JIMD reports [JIMD Rep] 2013; Vol. 9, pp. 85-91. Date of Electronic Publication: 2012 Oct 13.