The Location of Disease-Causing DES Variants Determines the Severity of Phenotype and the Morphology of Sarcoplasmic Aggregates

Autor: Silva, AMS, Rodrigo, P, Moreno, CAM, Mendonca, RD, Estephan, ED, Camelo, CG, Campos, ED, Dias, AT, Nascimento, AM, Kulikowski, LD, Oliveira, ASB, Reed, UC, Goldfarb, LG, Olive, M, Zanoteli, E

Publikováno v: JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

Desmin (DES) is the main intermediate muscle filament that connects myofibrils individually and with the nucleus, sarcolemma, and organelles. Pathogenic variants of DES cause desminopathy, a disorder affecting the heart and skeletal muscles. We aimed

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::bf4b8d075016575902ff1618c1f2f561
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11955

A novel mechanism of phenotypic heterogeneity demonstrated by the effect of a polymorphism on a pathogenic mutation in the PRNP (prion protein gene)

Autor: Petersen, Rb, Goldfarb, Lg, Tabaton, Massimo, Brown, P, Monari, L, Cortelli, P, Montagna, P, Autilio Gambetti, L, Gajdusek, Dc, Lugaresi, E.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::ab69f59fd7fd3cd3d7837ce7e3ea7414
http://hdl.handle.net/11567/301654

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.