Zobrazeno 1 - 10
of 6 446
pro vyhledávání: '"Golabi, P."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kamil Możdżeń, Agnieszka Murawska, Julia Hypnar, Edward Pędziwiatr, Jakub Pośpiech, Kinga Kowalska-Duplaga
Publikováno v:
Pediatria Polska, Vol 99, Iss 1, Pp 77-83 (2023)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked disorder resulting from mutations in the genes GPC3 or GPC4. Symptoms of SGBS vary but commonly include overgrowth, craniofacial dysmorphias, and multiple birth defects. This syndrome has 2 sub
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c20ed81942b7496391c24e10b673de94
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hsiu-Huei Peng, Chung Jen Yu, Yi Chi Chen, Chin-Chieh Hsu, Shuenn-Dyh Chang, Ho-Yen Chueh, Yao-Lung Chang, Po-Jen Cheng, Yen-Chang Lee
Publikováno v:
Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 62, Iss 1, Pp 163-166 (2023)
Objective: Simpson–Golabi–Behmel syndrome type 1 (SGBS1) is a rare X-linked recessive disorder characterized by overgrowth and multiple anomalies. Most clinical diagnoses of SGBS1 are made postnatally. We present the case of a pregnant woman in w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0a1c911e90e84b018710119bddcb39d9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 24, Iss 2, Pp 95-98 (2022)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) represents a rare X-linked recessive syndrome with prenatal and postnatal overgrowth, coarse facial features, congenital malformations, organomegaly and an increased risk of tumors. Mutations on the GPC3 gene, en
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c84b6df5520a495faf16d7aecb99300c
Publikováno v:
BMC Pregnancy and Childbirth, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Abstract Background Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is a rare X-linked overgrowth syndrome. The main clinical manifestations are overgrowth and multiple malformations. Case presentation A 38-year-old Chinese woman was pregnant with dichorionic-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6624e98516884698b7e92d631bbcfd32