Zobrazeno 1 - 10 of 28 235 pro vyhledávání: '"Gnas"'
1
Akademický článek
Genotype–Phenotype Correlation of GNAS Gene: Review and Disease Management of a Hotspot Mutation.
Autor: Cipriano, Lorenzo1 (AUTHOR) lorenzo.cipriano@unina.it, Ferrigno, Rosario2 (AUTHOR) r.ferrigno@santobonopausilipon.it, Andolfo, Immacolata1 (AUTHOR) immacolata.andolfo@unina.it, Russo, Roberta1 (AUTHOR) roberta.russo@unina.it, Cioffi, Daniela2 (AUTHOR) d.cioffi@santobonopausilipon.it, Savanelli, Maria Cristina2 (AUTHOR) mc.savanelli@santobonopausilipon.it, Pellino, Valeria2 (AUTHOR) v.pellino@santobonopausilipon.it, Klain, Antonella2 (AUTHOR) a.klain@santobonopausilipon.it, Iolascon, Achille1 (AUTHOR) achille.iolascon@unina.it, Piscopo, Carmelo3 (AUTHOR) carmelo.piscopo@aocardarelli.it
Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Oct2024, Vol. 25 Issue 20, p10913. 10p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
A Novel Maternally Inherited GNAS Variant in a Family With Hyperphagia and Obesity: 3 Cases.
Autor: Ramakrishnan, Anand1, Popat, Dillon2, Purushothaman, Preetha1, Chan, Li F.1,2, Gevers, Evelien F.1,2 Evelien.gevers@nhs.net
Publikováno v: JCEM Case Reports. Aug2024, Vol. 2 Issue 8, p1-7. 7p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
A novel GNAS-Gsa splice donor site variant in a girl with pseudohypoparathyroidism type 1A and her mother with pseudopseudohypoparathyroidism.
Autor: Shinichiro Sano1,2 sanosin2u@yahoo.co.jp, Shotaro Iwamoto3, Rie Matsushita4, Yohei Masunaga2, Yasuko Fujisawa2, Tsutomu Ogata2,5
Publikováno v: Clinical Pediatric Endocrinology. Apr2024, Vol. 33 Issue 2, p66-70. 5p.
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Identification of a novel GNAS mutation in a family with pseudohypoparathyroidism type 1A
Autor: Fabio Sippelli, Silvana Briuglia, Chiara Ferraloro, Anna Paola Capra, Emanuele Agolini, Tiziana Abbate, Giorgia Pepe, Tommaso Aversa, Malgorzata Wasniewska, Domenico Corica
Publikováno v: BMC Pediatrics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-8 (2024)
Abstract Background Pseudohypoparathyroidism (PHP) is caused by loss-of-function mutations at the GNAS gene (as in the PHP type 1A; PHP1A), de novo or inherited at heterozygous state, or by epigenetic alterations at the GNAS locus (as in the PHP1B).
Externí odkaz: https://doaj.org/article/b3347a76c4a2470bb7a3e070a6b215ba
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
The prevalence, diagnostic accuracy and genotype-phenotype correlation of GNAS mutations in fibrous dysplasia: a meta-analysis
Autor: Ao-Bo Zhang, Jian-Yun Zhang, Jiang Xue, Zhen-Chao Wu, Zhi-Xiu Xu, Li-Sha Sun, Tie-Jun Li
Publikováno v: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
BackgroundThere is inconsistent evidence regarding the accuracy of GNAS mutations identification for the diagnosis of FD/MAS. This study was performed to estimate the prevalence and diagnostic accuracy of GNAS mutations detection and to preliminarily
Externí odkaz: https://doaj.org/article/4702be4bb8e24fce80f34aa18041b866
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
A novel GNAS mutation in pseudohypoparathyroidism type 1a with articular flexion deformity: A case report
Autor: Wan Jinxing, He Dongjuan, Xie Jun, Chen Zhizhi
Publikováno v: Open Life Sciences, Vol 19, Iss 1, Pp e230104-73 (2024)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) type 1a (PHP 1a) is a rare hereditary disorder characterized by target organ resistance to hormonal signaling and the Albright hereditary osteodystrophy (AHO) phenotype, which features round facial features, short finge
Externí odkaz: https://doaj.org/article/949db29a62f5475e9bea769f0ebc65ac
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje