Zobrazeno 1 - 10
of 92
pro vyhledávání: '"Gnarra,M"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Constipation is a common symptom affecting up to 30% of the Western population and is strongly associated with the presence of intestinal methanogens, which may directly inhibit motor activity. Two recent studies performed on adult and children affec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ce69a2845f79bd09b33e0779ab69f8aa
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28429333
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28429333
Autor:
Concolino, D, Degennaro, E, Parini, R, Antuzzi, D, Bembi, B, Benso, A, Carraro, G, Chimenti, C, Colla, L, Cuonzo, M, Del Rosso, G, Diomedi, M, Feliciani, C, Feriozzi, S, Ficcadenti, A, Frustaci, A, Gnarra, M, Maccarone, M, Mancuso, M, Matucci, A, Mignani, R, Musumeci, B, Nencini, P, Piga, S, Pisani, A, Re, F, Salviati, A, Spada, M, Vultaggio, A, Zachara, Zedde, E, Zoli, P
Background Management of Anderson–Fabry disease (AFD) is contentious, particularly regarding enzyme replacement therapy (ERT). We report results of a Delphi consensus panel on AFD management. Methods A survey to gauge consensus among AFD experts wa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::377927943b7f13879060fbbb1fde0fbc
http://hdl.handle.net/11588/794899
http://hdl.handle.net/11588/794899
Publikováno v:
Journal of Pakistan Association of Dermatologists; Jul-Sep2019, Vol. 29 Issue 3, p274-277, 4p
Autor:
Zampetti,A, O.r.t.e.u.,.C. H., Antuzzi,D, BONGIORNO, Maria Rita, Manco,S, Gnarra,M, Morrone,A, Cardinali,G, Kovacs,D, Aspite,N, Linder,D, Parini,R, Feliciani C., the Interdisciplinary Study Group on Fabry Disease
Isolated angiokeratomas are common benign cutaneous lesions, generally deemed unworthy of further investigation. In contrast, diffuse angiokeratomas should alert the physician to a possible diagnosis of Fabry disease, a rare X-linked lysosomal storag
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::13a951390bf10f26cab59354fa44080c
http://hdl.handle.net/10807/13819
http://hdl.handle.net/10807/13819
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zampetti, Anna, Fania, L, Antuzzi, D, Giurdanella, F, Gnarra, M, Bertola, F, Lualdi, S, Filocamo, M, Morrone, A, Feliciani, Claudio
Publikováno v:
Clinical genetics. 84(3)
Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder (LSD) caused by the deficiency of the enzyme α-galactosidase. It exhibits a wide clinical spectrum that may lead to a delayed or even missed diagnosis and the real incidence can be underes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a11e53b5af42aea37815a0433ac120bb
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23210910
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23210910
Publikováno v:
In Journal of Investigative Dermatology May 2017 137(5) Supplement 1:S148-S148
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.