Zobrazeno 1 - 10
of 42
pro vyhledávání: '"Glycogen storage disease II"'
Autor:
Ritesh Shah, Seema Balasubramaniam
Publikováno v:
Journal of Krishna Institute of Medical Sciences University, Vol 10, Iss 2, Pp 146-149 (2021)
Pompe disease is an autosomal recessive, lysosomal storage disorder wherein affected individuals are deficient in the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (acid maltase). Here, we describe a case of a 2-year-old male child, who initially presented
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ba0a0a9937274e06a0d272d32485dffd
Autor:
Min-Sun Kim, Ari Song, Minji Im, June Huh, I-Seok Kang, Jinyoung Song, Aram Yang, Jinsup Kim, Eun-Kyung Kwon, Eu-Jin Choi, Sun-Ju Han, Hyung-Doo Park, Sung Yoon Cho, Dong-Kyu Jin
Publikováno v:
Korean Journal of Pediatrics, Vol 62, Iss 6, Pp 224-234 (2019)
Purpose Pompe disease (PD) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of acid alphaglucosidase resulting from pathogenic GAA variants. This study describes the clinical features, genotypes, changes before and after enzyme replacement t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a6ee811f510b44bd876f5ad0720c354b
Publikováno v:
مجله دانشکده پزشکی اصفهان, Vol 35, Iss 424, Pp 364-367 (2017)
Background: Pompe is a progressive and rare disease with major form (infantile form) resulted from lack of lysosomal alpha-glucosidase enzyme. This disease inherits in an autosomal recessive form and contains spectrum of different symptoms based on t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ccbab4beea324c2cb8f61e673a36eb66
Publikováno v:
Current treatment options in neurology, vol 24, iss 11
Purpose of ReviewThis review summarizes the clinical presentation and provides an update on the current strategies for diagnosis of Pompe disease. We will review the available treatment options. We examine newly approved treatments as well as upcomin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3d8b6e7026bce1959c29b0e3eba0a220
https://doi.org/10.1007/s11940-022-00736-1
https://doi.org/10.1007/s11940-022-00736-1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Graziana Tavilla, Olimpia Musumeci, Antonio Armando Caragliano, Marcello Longo, Sergio Vinci, Antonio Toscano, Anna Ciranni, Francesca Granata, Agostino Tessitore, Antonio Pitrone, Enricomaria Mormina
Pompe disease is a rare hereditary metabolic disorder caused by α-glucosidase (GAA) deficiency. The late-onset form of the disease (LOPD) is considered a multisystemic disorder which could involve vascular system with cerebrovascular abnormalities s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4f767eab1757e0663dcec20ff399ce10
http://hdl.handle.net/11570/3178056
http://hdl.handle.net/11570/3178056
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Neuropsychiatric Disease and Treatment, Vol 2016, Iss Issue 1, Pp 713-717 (2016)
Bin Zhang,1,2,* Yuying Zhao,1,3,* Junling Liu,1,4 Ling Li,1 Jingli Shan,1 Dandan Zhao,1 Chuanzhu Yan1,3 1Laboratory of Neuromuscular Disorders and Department of Neurology, Qilu Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong, 2Department of Neurolog
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doajarticles::c4f5af86fe89dfae312341be9922ebee
https://www.dovepress.com/late-onset-pompe-disease-with-complicated-intracranial-aneurysm-a-chin-peer-reviewed-article-NDT
https://www.dovepress.com/late-onset-pompe-disease-with-complicated-intracranial-aneurysm-a-chin-peer-reviewed-article-NDT