Zobrazeno 1 - 10
of 459
pro vyhledávání: '"Glycogen storage disease II"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
L L, Xu, L D, Zhang, Y J, Liang, W, Tang, X Q, Huang, Y X, Pei, Y C, Cheng, H M, Huang, C, Zhang
Publikováno v:
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics. 54(11)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::858f4c53a896e240b5681466194625a9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27806790
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27806790
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
R, BANGLE
Publikováno v:
Bulletin. International Association of Medical Museums. 31
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::4ff6cfd04d307244f91b61856a9dca5e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24539253
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24539253
Publikováno v:
The FASEB Journal. 27
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9e2221c3dbba456f58d5ac21ca1e01d0
https://doi.org/10.1096/fasebj.27.1_supplement.874.10
https://doi.org/10.1096/fasebj.27.1_supplement.874.10
Autor:
Ritesh Shah, Seema Balasubramaniam
Publikováno v:
Journal of Krishna Institute of Medical Sciences University, Vol 10, Iss 2, Pp 146-149 (2021)
Pompe disease is an autosomal recessive, lysosomal storage disorder wherein affected individuals are deficient in the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase (acid maltase). Here, we describe a case of a 2-year-old male child, who initially presented
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ba0a0a9937274e06a0d272d32485dffd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M G, Pittis, M, Filocamo
Publikováno v:
Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology. 26(1)
Glycogen Storage Disease Type II (GSDII) is a recessively inherited disorder due to the deficiency of acid α-glucosidase (GAA) that results in glycogen accumulation in the lysosomes. The molecular analysis of the GAA gene was performed on 45 Italian
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d26aacdd1e69edceb2b8f7cb1278e698
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17915575
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17915575
Publikováno v:
Molecular Therapy. 11:S421-S422
Top of pageAbstract GSD-II is a recessive lysosomal storage disorder in which lack of human acid-alpha glucosidase(hGAA) activity results in massive accumulations of glycogen in cardiac and skeletal muscles. Recombinant hGAA enzyme replacement therap
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9a5d917a17ffd4f855bf8c09d8975287
https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2005.07.641
https://doi.org/10.1016/j.ymthe.2005.07.641