Zobrazeno 1 - 10
of 89
pro vyhledávání: '"Glycogen Storage Disease Type IX"'
Publikováno v:
Journal of Medical Case Reports, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Glycogen storage disease type IX is a rare disorder that can cause a wide variety of symptoms depending on the specific deficiency of the phosphorylase kinase enzyme and the organs it affects. Case presentation A 4-and-a-half-year
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0cff22bbda8f42fe96d5f37d8d9f6a8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-6 (2019)
Abstract Background PHKA2 gene mutations can cause liver phosphorylase kinase (PhK) deficiency, resulting in glycogen storage disease type IXa (GSD IXa). Elevated liver transaminase levels and liver enlargement are the most frequent phenotypes of GSD
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/052b0501c4394b51b9e03e96aa283b80
Autor:
Catarina Leuzinger Dias, Inês Maio, José Ricardo Brandão, Edite Tomás, Esmeralda Martins, Ermelinda Santos Silva
Publikováno v:
GE: Portuguese Journal of Gastroenterology, Pp 1-8 (2019)
Background: The prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) affecting children and adolescents has increased dramatically in recent years. This increase is most probably related to the obesity pandemic and the high consumption of fructose
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/56a3f2f2d4b1468bb51d0e54d46421a0
Publikováno v:
東京医科大学雑誌 = The Journal of Tokyo Medical University. 79(4):301-309
Publikováno v:
Case Reports in Pediatrics, Vol 2020 (2020)
We report a case of a 17-month-old male with a history of developmental delay with poor muscle control, hepatomegaly, and transaminitis. Ultrasound of abdomen revealed hepatomegaly with a liver span of 13 cm, homogeneous parenchyma, and normal spleen
Publikováno v:
Indian Journal of Child Health. 7:459-461
Glycogen storage disease (GSD) is a disorder of glycogen metabolism and GSDs are classified according to the enzyme deficiency and the affected tissue. Previously, an association of thyroid autoimmunity and hypothyroidism in patients with GSD has bee
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)
BMC Pediatrics
BMC Pediatrics
Background Glycogen storage disease (GSD) type IXb is one of the rare variants of GSDs. It is a genetically heterogeneous metabolic disorder due to deficient hepatic phosphorylase kinase activity. Diagnosis of GSD can be difficult because of overlapp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c57dae99a502fe57567bdaec6d69847
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/58442a6e-7d15-496b-a43c-8e6c69873523/oai
https://avesis.gazi.edu.tr/publication/details/58442a6e-7d15-496b-a43c-8e6c69873523/oai
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.