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pro vyhledávání: '"Glycogénose"'
Autor:
Mangyanda, L.K., Ndosimao , C. Nsibu, Mbuila , C., Bifu, B., Matondo , R., Mbambi , S., Kumbi , B.
Publikováno v:
Annales Africaines de Medecine; Vol. 11 No. 1 (2017); e2743
Contexte. La glycogénose de type 1 est une maladie du métabolisme intermédiaire due à une anomalie de la fonction de l‟enzyme Glucose-6-hosphatase (G6Pase). Cette enzyme intervient à l‟étape ultime de la régulation glycémique de l‟organ
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=78975075580c::eaa8b7ae70d9463bc7c6b617845a8f1e
https://www.ajol.info/index.php/aamed/article/view/214290
https://www.ajol.info/index.php/aamed/article/view/214290
Autor:
Wafa Chebbi, Baha Zantour
Publikováno v:
The Pan African Medical Journal, Vol 19, Iss 304 (2014)
La myopathie par déficit en maltase acide ou glycogénose de type II décrite d'abord par Pompe en 1932, est la première maladie de surcharge lysosomale identifiée. Il s'agit d'une affection autosomique récessive rare qui atteint classiquement le
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https://doaj.org/article/93248d6284fd41288d58b159418fc726
Autor:
Monteillet, Laure
La glycogénose de type Ia (GSDIa) est une maladie métabolique rare causée par une déficience en glucose-6-phosphatase (G6Pase), due à des mutations de la sous-unité catalytique (G6PC). Cette enzyme confère au foie, aux reins et à l’intestin
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2019LYSE1140
Autor:
Monteillet, Laure
Publikováno v:
Physiologie [q-bio.TO]. Université de Lyon, 2019. Français. ⟨NNT : 2019LYSE1140⟩
Glycogen storage disease type Ia (GSDIa) is a rare metabolic disease caused by glucose-6-phosphatase (G6Pase) deficiency, due to mutations on the gene encoding G6Pase catalytic subunit (G6PC). This enzyme confers to the liver, kidneys and intestine t
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______212::7000d1af1604e4d416ed7bc05cdb4ca0
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02942494
https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-02942494
Autor:
Jauze, Louisa
Adeno-associated virus (AAV) are promising gene therapy vectors. They allow liver- or/and muscle-targeted gene transfer. Liver-targeting AAV gene therapy is among the simplest strategy, because the liver is highly vascularized hence easily reachable.
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2592::6a09fac0ec1c77de82a1b9e92c77b2ee
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02338674
https://dumas.ccsd.cnrs.fr/dumas-02338674
Autor:
Gjorgjieva, Monika
La glycogénose de type I (GSDI) est une maladie génétique rare, due à une déficience en glucose-6 phosphatase (G6Pase), enzyme clé de la production endogène de glucose. En plus des hypoglycémies sévères, la perte de l'activité G6Pase condu
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http://www.theses.fr/2018LYSE1007/document
Akademický článek
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Autor:
Calderaro, Julien
Première partie: Les adénomes hépatocellulaires (AHC) sont des tumeurs bénignes qui se développent le plus souvent chez la femme jeune suite à la prise de contraceptifs oraux. Ils sont classés, sur le plan moléculaire, en: 1) AHC inflammatoir
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http://www.theses.fr/2014PA05S016/document
Autor:
Clar, Julie
La glycogénose de type Ia (GSDIa) est une maladie métabolique rare causée par un déficit en glucose-6- phosphatase (G6Pase), menant à l'absence de production endogène de glucose. Cette pathologie est caractérisée par des hypoglycémies sévè
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http://www.theses.fr/2014LYO10163
Autor:
Mutel, Élodie
La glycogénose de type 1a (GSD1a) est une maladie métabolique rare liée à une absence d’activité glucose‐6 phosphatase (G6Pase). La G6Pase est une enzyme clé de la production endogène de glucose (PEG) catalysant l’hydrolyse du G6P en glu
Externí odkaz:
http://www.theses.fr/2011LYO10005/document