Zobrazeno 1 - 10
of 151
pro vyhledávání: '"Glutathione synthetase deficiency"'
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
Glutathione synthetase deficiency (GSSD) is an autosomal-recessive metabolic disorder caused by glutathione synthetase (GSS) gene mutations. No more than 90 cases of GSSD have been reported worldwide; thus, the spectrum of GSS mutations and the genot
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/310392364a514a839f19911f3048ad8d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adrianne Rahde Bischoff, Alícia Dorneles Dornelles, Ana Luiza Tainski de Azevedo, Valentina Chakr
Publikováno v:
Clinical and Biomedical Research, Vol 35, Iss 3 (2015)
Pyroglutamic acid (also known as 5-oxoproline) is an organic acid intermediate of the gamma-glutamyl cycle. Accumulation of pyroglutamic acid is a rare cause of high anion gap metabolic acidosis. In the pediatric population, the congenital form of py
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f2e6ff83b2c54d619ab95f548ea732be
Publikováno v:
Fetal and Pediatric Pathology. 39:38-44
Introduction: Glutathione synthetase (GSS) deficiency is an autosomal recessive disorder (frequency < 1/1,000,000) with different varyingly severe clinical manifestations that include metabolic aci...
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::83065e0dda6b5a4fcfcc8809fda12b3b
https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1627627
https://doi.org/10.1080/15513815.2019.1627627
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1984 Aug 01. 81(15), 4732-4735.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/23984
Publikováno v:
Journal Français d'Ophtalmologie. 41:116-121
Monozygotic twins with glutathione synthetase deficiency, progressive retinal dystrophy and cystoid macular edema were followed for foveal changes on optical coherence tomography under different treatment modalities. The purpose of the study is to sh
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0681df2f86903d9282d399b03c018ffe
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2017.08.010
https://doi.org/10.1016/j.jfo.2017.08.010