Zobrazeno 1 - 10
of 123
pro vyhledávání: '"Glutaric acidemia type I"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
In Nelson Essentials of Pediatrics Edition: Ninth Edition. 2023:215-217
Autor:
Silvia Olivera-Bravo, Eugenia Isasi
Publikováno v:
Current Tissue Microenvironment Reports. 1:131-141
Since brain pericytes guarantee appropriate development and maintenance of the cerebrovascular system, we reviewed their role in neurometabolic diseases (NMDs), a subclass of inborn errors of metabolism that selectively cause neurological sequels and
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4aaded3acad54fdb0b7de1e37acbe20e
https://doi.org/10.1007/s43152-020-00012-x
https://doi.org/10.1007/s43152-020-00012-x
Autor:
Caus, Letícia Barbieri, Pasquetti, Mayara Vendramin, Seminotti, Bianca, Woontner, Michael, Wajner, Moacir, Calcagnotto, Maria Elisa
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an inborn error of metabolism of lysine, hydroxylysine, and tryptophan, caused by glutaryl-CoA-dehydrogenase (GCDH) deficiency, characterized by the buildup of toxic organic acids predominantly in the brain. After a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::4d77b858dbdc854f898e4341b4da5968
Autor:
Britto, Renata de
Publikováno v:
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
A acidemia glutárica tipo I (AG I) é uma acidemia orgânica de herança autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima glutaril-CoA desidrogenase (GCDH), que participa do catabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e tripto
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::b63be7f9418648169f5f2155d4d3d164
Publikováno v:
Nephron. 145(6)
This is a case report of a girl with glutaric acidemia type I (GA-I) who experienced rhabdomyolysis and acute kidney injury (AKI). Her first acute metabolic crisis occurred at the age of 5 months, which mainly manifested as irritable crying, poor app
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a9503da8c5abdc088d2710b6c612a60c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34247178
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34247178
Autor:
Georg F. Hoffmann, Takeshi Taketani, Naoaki Shibata, Dong Hwan Lee, Seiji Yamaguchi, Nguyen Ngoc Khanh, Toshiyuki Fukao, Yuki Hasegawa, Yosuke Shigematsu, Vu Chi Dung, Ishwar C. Verma, Dau-Ming Niu, Seiji Fukuda, Hironori Kobayashi, Jamiyan Purevsuren, Yanling Yang, Sunita Bijarnia-Mahay, Kenji Yamada
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss, Pp 5-10 (2018)
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 16, Iss, Pp 5-10 (2018)
Background: Expanded newborn screening (ENBS) utilizing tandem mass spectrometry (MS/MS) for inborn metabolic diseases (IMDs), such as organic acidemias (OAs), fatty acid oxidation disorders, (FAODs), and amino acid disorders (AAs), is increasingly p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6c1e903da838e7af8e393c2d73bbb746
http://europepmc.org/articles/PMC6014585
http://europepmc.org/articles/PMC6014585
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.