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Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El fenotipo clásico del Síndrome de Klinefelter (SK) describe un hombre con talla alta, ginecomastia, hipogonadismo y cariotipo 47,XXY. La prevalencia es de 1 por cada 500 nacidos vivos, siendo 80% 47,XXY, 10% mosaico 46,XY/47,XXY y el porcentaje r
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https://doaj.org/article/673d2ba390cf422ea8dc29a35f247f02
Autor:
Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Igor Salvatierra, Gloria Osorio, Alonso Escobar Ospina
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El término Disgenesia Gonadal mixta (DGM) se emplea en casos de disgenesia testicular con un cariotipo mos45,X/46,XY. El manejo de estos pacientes incluye la asignación del sexo, gonadectomía, genitoplastia y lo relacionado con las característica
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https://doaj.org/article/7ae0dc7b742f4426a1646a1d521f5a80
Autor:
Gustavo Contreras, Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Zarante, Gloria Osorio
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El síndrome de Turner ocurre por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales X o Y, o por deleción de distintas regiones del cromosoma X, lo que origina un fenotipo femenino acompañado por lo general de linfedema congénito, baja talla y disgene
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https://doaj.org/article/cc6a67f7dad04aaa81c267fb965053ce
Autor:
Gisel Gordillo González, Adriana Rojas, Ignacio Zarante, Alberto Gómez, Olga María Moreno, Gloria Osorio
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El síndrome de Emanuel (SE), se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, dismorfismo craneofacial y retardo mental, debido a una translocación no balanceada entre los cromosomas 11 y 22, usualmente se produce por una inadecuada segregaci
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https://doaj.org/article/b8defcf1405647b69e32d2910e37b510
Autor:
Gisel Gordillo González, Patricia Escorcia, Ignacio Zarante, Camilo Orjuela, Joao Goncalves, Gloria Osorio
Publikováno v:
Iatreia, Vol 23, Iss 4-S (2010)
El Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) es una patología en la que los sujetos con cariotipo 46,XY tienen un rechazo parcial o completo a la acción de los andrógenos, secundario a anormalidades en el receptor de estos (AR). En la fo
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https://doaj.org/article/75ff629ed68046fda333e74fbfec859d
Publikováno v:
Acta Biológica Colombiana, Vol 11, Iss 1 (2006)
El objetivo del presente estudio era determinar si había aumento significativo de anomalías cromosómicas, fragilidades, roturas e intercambio de cromátides hermanas en cultivos no irradiados y cultivos irradiados con rayos X de 4MV de linfocitos
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https://doaj.org/article/4cfd7cf4aa534e94a2db7ccfd56f928a
Autor:
Maria Claudia Martínez, Olga Moreno-Niño, Gloria Osorio, Suleima Carpeta, Ignacio Zarante, Gloria Liliana Porras-Hurtado, Jorge Rojas, Tatiana Pineda
Publikováno v:
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. 56(1)
The objective of this work was to identify 22q11.2 chromosomal deletion in patients with cleft lip and/or cleft palate and suggestive syndromic phenotype in Colombian patients. We studied 49 patients with cleft lip and/or cleft palate, exhibiting add
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7cacb8b2b93b121ad25b179c13dfa78a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29652534
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29652534
Publikováno v:
Redalyc
Repositorio U. El Bosque
Universidad El Bosque
instacron:Universidad El Bosque
Repositorio Digital Univalle
Universidad del Valle
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Introducción: Las líneas celulares y los cultivos primarios son una excelente herramienta para el estudio de la biología, desarrollo y respuesta a la terapia en tumores cerebrales. Objetivo: Establecer y caracterizar una línea celular derivada de
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::08a9aef3306aecaba750f9af6c91469d
http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=28338109
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