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Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 8, Iss 2, Pp 113-124 (2023)
Las glucogenosis son un conjunto de errores innatos del metabolismo del glucógeno secundario a mutaciones que alteran enzimas que intervienen en su síntesis o degradación, lo que ocasiona su depósito principalmente en hígado y músculo. Se clasi
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https://doaj.org/article/c2c16d50bf974974beb72887aeb97968
Autor:
Gloria Da Silva de Arenas, Yoselyn Martorelli–Suarez, Luis Rocha, Nolis Camacho-Camargo, José Campagnaro
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 7, Iss 2, Pp 133-142 (2022)
La Displasia Epifisaria Múltiple es una alteración genética que afecta el crecimiento y remodelación del hueso; está caracterizada por una anomalía en el desarrollo de las epífisis y deformidades óseas que afectan a las articulaciones y provo
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https://doaj.org/article/462c50a630704fe088203e46fbc184a8
Autor:
María Angelina Lacruz de Ortega, Gloria Da Silva, Diana Guerrero, Edimar Quintero, Yuri Ordoñez, Francisco R. Cammarata Scalisi
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 5, Iss 3, Pp 196-201 (2016)
Cutis laxa is a rare skin disorder, characterized by redundant, inelastic and with an appearance of premature aging. It can be associated with the alteration of other organs involved in their prognosis. It can be inherited or acquired form, local or
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https://doaj.org/article/c13e8bfb0def4852b9a4dd7cc74d3605
Autor:
Alexandra Plácido, Constança do Pais do Amaral, Cátia Teixeira, Ariane Nogueira, José Brango‐Vanegas, Eder Alves Barbosa, Daniel C. Moreira, Amandda É. Silva‐Carvalho, Maria da Gloria da Silva, Jhones do Nascimento Dias, Patrícia Albuquerque, Felipe Saldanha‐Araújo, Filipe C. D. A. Lima, Augusto Batagin‐Neto, Selma Kuckelhaus, Lucinda J. Bessa, Jaime Freitas, Guilherme Dotto Brand, Nuno C. Santos, João B. Relvas, Paula Gomes, José Roberto S. A. Leite, Peter Eaton
Publikováno v:
Journal of Cellular and Molecular Medicine. 26:2793-2807
© 2022 The Authors. Journal of Cellular and Molecular Medicine published by Foundation for Cellular and Molecular Medicine and John Wiley & Sons Ltd. This is an open access article under the terms of the Creative Commons Attribution License, which p
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f8409558594e439c429ffa8b28c345c
https://doi.org/10.1111/jcmm.17292
https://doi.org/10.1111/jcmm.17292
Publikováno v:
Revista GICOS, Vol 1, Iss 2, Pp 62-70 (2016)
La osteogénesis imperfecta (OI) es una entidad genética con patrón autosómico dominante, se debe a mutaciones de los cromosomas 7 y 17 por defectos en la formación del colágeno tipo I. Se clasifica en tipos: I, II, III, IV, V, VI, VII, VIII, IX
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https://doaj.org/article/483e28c987d24cac8cef28fb1eff044b
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ciências Ambientais, Iss 39, Pp 47-58 (2016)
Este trabalho teve como objetivo avaliar a presença de resíduos de agrotóxicos nas águas superficiais de drenagem das lavouras de arroz irrigado no sistema pré-germinado na região sul de Santa Catarina. Foram analisadas amostras de água coleta
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https://doaj.org/article/bc08812be71345dba2a86e3f825c8ed9
Autor:
Marins, Mônica1, Gloria da Silva, Marilene2, Karim Ferreira, Daniella3, Baltazar dos Santos, Débora4, Paes-Branco, Danielle5 dani_pmab@yahoo.com.br
Publikováno v:
Revista Sustinere. jan-jun2021, Vol. 9 Issue 1, p145-159. 15p.
Autor:
María Angelina Lacruz-Rengel, Francisco Cammarata-Scalisi, Michele Callea, Florines Peña Avendaño, María Katheryne Peña Meneses, Gloria Da Silva, Justo Santiago, Santiago Peñaloza, Rafael Colina
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 4, Iss 2, Pp 64-68 (2015)
Resumen (español) El síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético del desarrollo neurológico que incluye diferentes manifestaciones clínicas como retardo en el crecimiento e intelectual, cardiopatía congénita y rasgo facial distintivo
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https://doaj.org/article/81312b2e810c4610b9a7d2fd970439bf
Autor:
Francisco Cammarata-Scalisi, Michele Callea, Dianora Araque, María Angelina Lacruz-Rengel, Gloria Da Silva, Rodolfo Josué Ramírez, Fabiola López
Publikováno v:
Avances en Biomedicina, Vol 4, Iss 2, Pp 48-55 (2015)
Resumen (español) El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad genética producida por una deleción parcial que abarca la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Las manifestaciones más frecuentes son anomalías craneofaciales,
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https://doaj.org/article/19d1675538dc40008a901ddf9a3edbc6
Autor:
Danielle Paes-Branco, Mônica Marins, Daniella Karim Ferreira, Débora Baltazar dos Santos, Marilene Gloria da Silva
Publikováno v:
Marilene gloria
O ensino da Neuroanatomia é um grande desafio, uma vez que a nomenclatura não é de uso cotidiano e a visualização de estruturas que compõem esse sistema pode dificultar o entendimento. Diante das dificuldades, cabe ao professor estimular os dis
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38f9c101bed8fe64c9286169cf156e2b
https://doi.org/10.12957/sustinere.2021.49177
https://doi.org/10.12957/sustinere.2021.49177