Zobrazeno 1 - 10
of 37
pro vyhledávání: '"Glass syndrome"'
Publikováno v:
Journal of Oral Medicine and Oral Surgery, Vol 30, Iss 1, p 1 (2024)
Introduction: SATB2-associated syndrome is an extremely rare genetic disorder. It is characterized by delayed neurocognitive development, craniofacial anomalies and dental defects. Observation: This case report highlights the craniofacial and dental
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aea2c9a65c4f4c13a4b22d0a587023f0
Autor:
Yuri A. Zarate, Hilary J. Vernon, Katherine A. Bosanko, Praveen K. Ramani, Murat Gokden, Karin Writzl, Marija Meznaric, Tina Vipotnik Vesnaver, Raghu Ramakrishnaiah, Damjan Osredkar
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
SATB2-associated syndrome (SAS) is an autosomal dominant neurogenetic multisystemic disorder. We describe two individuals with global developmental delay and hypotonia who underwent an extensive evaluation to rule out an underlying mitochondrial diso
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/955648d547274d55aecf736df90f055e
Growth, development, and phenotypic spectrum of individuals with deletions of 2q33.1 involving SATB2
Autor:
Katherine A. Bosanko, Jennifer L. Fish, Antonio Martinez-Monseny, Amy M. DiMarino, Yuri A. Zarate, Demitrios Dedousis, Anna L. Mitchell, Mir Reza Bekheirnia, Veronica Seidel, David T. Miller, Lea Velsher, Cynthia J. Curry, Aisling R. Caffrey, Mary Ann Thomas, Tyler Mark Pierson, Meena Balasubramanian, Nicole Fleischer, John M. Graham, Angelika Riess, Kristina Cusmano-Ozog, Ronald V. Lacro
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
SATB2-Associated syndrome (SAS) is an autosomal dominant, multisystemic, neurodevelopmental disorder due to alterations in SATB2 at 2q33.1. A limited number of individuals with 2q33.1 contiguous deletions encompassing SATB2 (ΔSAS) have been describe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e913d86abe70193a38e078109b170fd3
https://doi.org/10.1111/cge.13912
https://doi.org/10.1111/cge.13912
Publikováno v:
Bone Reports, Vol 14, Iss, Pp 100991-(2021)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aefba7a1f47228dacb552fae670929bb
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187221002461
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352187221002461
Autor:
Jennifer L. Fish, Yuri A. Zarate
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part a
The SATB2-associated syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay/intellectual disability with absent or limited speech development, craniofacial abnormalities, behavioral problems, dysmorphic features, and palatal a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::76159773ef626377aa88eed792892166
http://europepmc.org/articles/PMC5297989
http://europepmc.org/articles/PMC5297989
Autor:
Víctor Raggio, Debopam Samanta, Jennifer L. Fish, Melissa Jones, Jenny Li Örsell, Steven Sparagana, Yuri A. Zarate, Daniel H. Arndt, Russell C. Dale, Marcos Cruz, Guy Helman, Eveline Hagebeuk, Katherine A. Bosanko, Lisa Emrick, Gayatra Mainali, Sarah L. Chagnon, Alberto Fernández-Jaén, Adeline Vanderver, Stephanie Keller, John J. Alexander, Hannah Elisabeth Smashey Lewis, Sheel Pathak, Maina P. Kava, Sasidharan Taravath, Giangennaro Coppola, Deepa Krishnakumar, Douglas M. Smith, Jane Maclean, E. Martina Bebin, Cecil D. Hahn, Nancy A. McNamara, Amy C. Rowell, Tyler Mark Pierson
Background: Seizures are an under-reported feature of the SATB2-associated syndrome phenotype. We describe the electroencephalographic findings and seizure semiology and treatment in a population of individuals with SATB2-associated syndrome. Methods
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::651fd33fb1f7e54dbe21c926a6f42fc1
http://hdl.handle.net/11386/4748362
http://hdl.handle.net/11386/4748362
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.