Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Reconsidering the causality of TIA1 mutations in ALS

Autor: Van Der Spek, R.A., Van Rheenen, W., Pulit, S.L., Kenna, K.P., Ticozzi, N., Kooyman, M., Mclaughlin, R.L., Moisse, M., Van Eijk, K.R., Van Vugt, J.J.F.A., Lacoangeli, A., Andersen, P., Basak, A.N., Blair, I., De Carvalho, M., Chio, A., Corcia, P., Couratier, P., Drory, V.E., Glass, J.D., Hardiman, O., Mora, J.S., Morrison, K.E., Mitne-Neto, M., Robberecht, W., Shaw, P.J., Panades, M.P., Van Damme, P., Silani, V., Gotkine, M., Weber, M., Van Es, M.A., Landers, J.E., Al-Chalabi, A., Van Den Berg, L.H., Veldink, J.H., CONSOR, PMALSS

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::6559b8eee02780c030d9e7b2ee286af5
https://eprints.whiterose.ac.uk/133242/8/TIA1_LETTER_-FINAL_AUTHOR_VERSION.pdf

NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis

Autor: Kenna, K.P., van Doormaal, P.T.C., Dekker, A.M., Ticozzi, N., Kenna, B.J., Diekstra, F.P., van Rheenen, W., van Eijk, K.R., Jones, A.R., Keagle, P., Shatunov, A., Sproviero, W., Smith, B.N., van Es, M.A., Topp, S.D., Kenna, A., Miller, J.W., Fallini, C., Tiloca, C., McLaughlin, R.L., Vance, C., Troakes, C., Colombrita, C., Mora, G., Calvo, A., Verde, F., Al-Sarraj, S., King, A., Calini, D., de Belleroche, J., Baas, F., van der Kooi, A.J., de Visser, M., ten Asbroek, A.L.M.A., Sapp, P.C., McKenna-Yasek, D., Polak, M., Asress, S., Muñoz-Blanco, J.L., Strom, T.M., Meitinger, T., Morrison, K.E., D'Alfonso, S., Mazzini, L., Comi, G.P., Del Bo, R., Ceroni, M., Gagliardi, S., Querin, G., Bertolin, C., Pensato, V., Castellotti, B., Corti, S., Cereda, C., Corrado, L., Sorarù, G., Lauria, G., Williams, K.L., Leigh, P.N., Nicholson, G.A., Blair, I.P., Leblond, C.S., Dion, P.A., Rouleau, G.A., Pall, H., Shaw, P.J., Turner, M.R., Talbot, K., Taroni, F., Boylan, K.B., Van Blitterswijk, M., Rademakers, R., Esteban-Pérez, J., García-Redondo, A., Van Damme, P., Robberecht, W., Chio, A., Gellera, C., Drepper, C., Sendtner, M., Ratti, A., Glass, J.D., Mora, J.S., Basak, N.A., Hardiman, O., Ludolph, A.C., Andersen, P.M., Weishaupt, J.H., Brown, R.H., Al-Chalabi, A., Silani, V., Shaw, C.E., van den Berg, L.H., Veldink, J.H., Landers, J.E.

Publikováno v: Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Nature genetics, 48(9), 1037-1042. Nature Publishing Group
Nature Genetics, 48(9), 1037–1042. Nature Publishing Group
Nature genetics

To identify genetic factors contributing to amyotrophic lateral sclerosis (ALS), we conducted whole-exome analyses of 1,022 index familial ALS (FALS) cases and 7,315 controls. In a new screening strategy, we performed gene-burden analyses trained wit

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ffe85f56c0e2362c392bc0d9f3321b7
https://doi.org/10.1038/ng.3626