Výsledky vyhledávání

Akademický článek

A rare cause of epileptic encephalopathy: case report of a novel patient with PEHO-like phenotype and CCDC88A gene pathogenic variants

Autor: Sorina-Mihaela Papuc, Adelina Glangher, Alina Erbescu, Oana Tarta Arsene, Aurora Arghir, Magdalena Budisteanu

Publikováno v: Italian Journal of Pediatrics, Vol 50, Iss 1, Pp 1-8 (2024)

Abstract Background The Coiled-Coil Domain-Containing Protein 88 A (CCDC88A) gene encodes the actin-binding protein Girdin, which plays important roles in maintaining the actin cytoskeleton and in cell migration and was recently associated with a spe

Externí odkaz: https://doaj.org/article/49a781ad69ec41869fe96efee47f0355

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

A rare cause of epileptic encephalopathy: case report of a novel patient with PEHO-like phenotype and CCDC88A gene pathogenic variants.

Autor: Papuc, Sorina-Mihaela¹ (AUTHOR), Glangher, Adelina² (AUTHOR), Erbescu, Alina¹ (AUTHOR), Arsene, Oana Tarta³ (AUTHOR), Arghir, Aurora¹ (AUTHOR) aura_arghir@yahoo.com, Budisteanu, Magdalena^1,2,4 (AUTHOR)

Publikováno v: Italian Journal of Pediatrics. 9/27/2024, Vol. 50 Issue 1, p1-8. 8p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Autistic Behavior as Novel Clinical Finding in OFD1 Syndrome

Autor: Sorina Mihaela Papuc, Alina Erbescu, Adelina Glangher, Ioana Streata, Anca-Lelia Riza, Magdalena Budisteanu, Aurora Arghir

Publikováno v: Genes
Volume 14
Issue 2
Pages: 327

Orofaciodigital syndrome I (OFD1–MIM #311200) is a rare ciliopathy characterized by facial dysmorphism, oral cavity, digit, and brain malformations, and cognitive deficits. OFD1 syndrome is an X-linked dominant disorder reported mostly in females.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::36b7cfd977f799c00d19a4c3cac8c501

Zobrazit plný text záznamu

Recognition of early warning signs and symptoms - the first steps on the road to Autism Spectrum Disorder diagnosis

Autor: Magdalena, Budisteanu, Florentina, Linca, Lucia Emanuela, Andrei, Laura, Mateescu, Adelina, Glangher, Doina, Ioana, Emilia, Severin, Sorin, Riga, Florina, Rad

Publikováno v: Annali dell'Istituto superiore di sanita. 58(3)

To identify developmental symptoms reported at firsts doctor visits by parents of children later diagnosed with Autism Spectrum Disorder (ASD).Cohort study.The study was conducted in the Department of Psychiatry Research of "Prof. Dr. Alexandru Obreg

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::3805e08df0ea0e3a73ebe520a5fb094e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36128967

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání