Zobrazeno 1 - 10
of 4 483
pro vyhledávání: '"Gla gene"'
Autor:
Capelli, Irene1,2 (AUTHOR), Di Costanzo, Roberta1,2 (AUTHOR), Aiello, Valeria1,2 (AUTHOR), Lerario, Sarah1,2 (AUTHOR), De Giovanni, Paola3 (AUTHOR), Montevecchi, Marcello3 (AUTHOR), Cerretani, Davide3 (AUTHOR), Donadio, Vincenzo4 (AUTHOR), La Manna, Gaetano1,2 (AUTHOR) gaetano.lamanna@unibo.it, Mignani, Renzo2,3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jun2024, Vol. 12 Issue 6, p1-6. 6p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Laney, D.A., Houde, M.F., Foley, A.L., Peck, D.S., Atherton, A.M., Manwaring, L.P., Grange, D.K., Heese, B.A., Holida, M.D., Quillin, A.L., Vinson, R., Auray-Blais, C., Hopkin, R.J.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2024 2
Autor:
Zampieri S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital of Udine, Udine, Italy., Cattarossi S; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital of Udine, Udine, Italy., Ferri L; Laboratory of Molecular Biology of Neurometabolic Diseases, Neuroscience Department, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy., Graziano C; Medical Genetics Unit, AUSL Romagna, Ravenna, Italy., Santostefano M; Department of Medical and Surgical Sciences (DIMEC), University of Bologna, Bologna, Italy., Morrone A; Laboratory of Molecular Biology of Neurometabolic Diseases, Neuroscience Department, Meyer Children's Hospital IRCCS, Florence, Italy.; Department of Neurosciences, Psychology, Drug Research and Child Health (NEUROFARBA), University of Florence, Florence, Italy., Dardis A; Regional Coordinator Centre for Rare Diseases, University Hospital of Udine, Udine, Italy.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Nov; Vol. 106 (5), pp. 661-663. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 18.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Aladağ, N1 (AUTHOR) nesimaladag@hotmail.com, Ali Barman, H2 (AUTHOR), Şipal, A3 (AUTHOR), Akbulut, T3 (AUTHOR), Özdemir, M4 (AUTHOR), Ceylaner, S5 (AUTHOR)
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics. 2023, Vol. 26 Issue 1, p43-50. 8p.
Autor:
Irene Capelli, Roberta Di Costanzo, Valeria Aiello, Sarah Lerario, Paola De Giovanni, Marcello Montevecchi, Davide Cerretani, Vincenzo Donadio, Gaetano La Manna, Renzo Mignani
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 6, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Fabry disease (FD) is a rare X‐linked lysosomal storage disorder caused by variants in GLA gene leading to deficient α‐galactosidase A enzyme activity. This deficiency leads to the accumulation of glycosphingolipids, particul
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7a800f2ebbec41d495e08d793c3df641
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Donnelly SC; Editor-in-Chief, QJM.
Publikováno v:
QJM : monthly journal of the Association of Physicians [QJM] 2024 Aug 01; Vol. 117 (8), pp. 551.