Zobrazeno 1 - 1
of 1
pro vyhledávání: '"Gizem Er Akpinar"'
Publikováno v:
Volume: 53, Issue: 1 73-75
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi
Ankara Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi
GM1 gangliosidlerin intralizozomal birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Burada yeni mutasyonun saptandığı GM1 gangliosidoz olgusu sunulmuştur. On aylık erkek hasta pnömoni tanısı ile yatırıldı. fizik muayenesinde; gelişim geriliği