Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase : identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral

Autor: Giugliani, Luciana

Publikováno v: Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGSUniversidade Federal do Rio Grande do SulUFRGS.

Introdução: A Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase (HPAPAH) é um erro inato do metabolismo no qual ocorre aumento dos níveis séricos de fenilalanina (Phe). Estudos recentes, realizados em várias populações, demons

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10183/19023

Sanfilippo syndrome type B: Analysis of patients diagnosed by the MPS Brazil Network.

Autor: Montenegro, Yorran Hardman Araújo, de Souza, Carolina Fischinger Moura, Kubaski, Francyne, Trapp, Franciele Barbosa, Burin, Maira Graeff, Michelin‐Tirelli, Kristiane, Leistner‐Segal, Sandra, Facchin, Ana Carolina Brusius, Medeiros, Fernanda S., Giugliani, Luciana, Ribeiro, Erlane Marques, Lourenço, Charles Marques, Cardoso‐dos‐Santos, Augusto César, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Kim, Chong Ae, Castro, Matheus Augusto Araújo, Embiruçu, Emília Katiane, Steiner, Carlos Eduardo, Moreira, Maria Lucia Castro, Montano, Hector Quintero

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p760-767, 8p

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Clinical findings in Brazilian patients with adult GM1 gangliosidosis.

Autor: Giugliani, Luciana, Steiner, Carlos Eduardo, Kim, Chong Ae, Lourenço, Charles Marques, Santos, Mara Lucia Schmitz Ferreira, Souza, Carolina Fischinger Moura, Brusius‐Facchin, Ana Carolina, Baldo, Guilherme, Riegel, Mariluce, Giugliani, Roberto

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Sep2019, Vol. 49 Issue 1, p96-106, 11p

Tetrahydrobiopterin responsiveness of patients with phenylalanine hydroxylase deficiency

Autor: GIUGLIANI, Luciana, SITTA, Angela, VARGAS, Carmen Regla, SILVA, Luiz Carlos Santana da, NALIN, Tatiéle, PEREIRA, Maria Luiza Saraiva, GIUGLIANI, Roberto, SCHWARTZ, Ida Vanessa Doederlein

Publikováno v: Jornal de Pediatria, Volume: 87, Issue: 3, Pages: 245-251, Published: JUN 2011
Jornal de Pediatria v.87 n.3 2011
Jornal de Pediatria
Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP)
instacron:SBPE
Jornal de Pediatria, Vol 87, Iss 3, Pp 245-251 (2011)
Repositório Institucional da UFPA
Universidade Federal do Pará (UFPA)
instacron:UFPA

OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conve

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e463439721252646ac96e30b2c45ba82
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572011000300011&lng=en&tlng=en