Zobrazeno 1 - 10
of 65
pro vyhledávání: '"Giovannucci Uzielli ML"'
Autor:
Nicolao P 1, 2, Carella M2, 7, Giometto B 1, Tavolato B 1, Cattin R 2, Giovannucci-Uzielli ML 3, Vacca M 4, Della Regione F 4, Piva S 5, Bortoluzzi S 5, Gasparini P 6.
Publikováno v:
Human mutation 18 (2001): 132–140.
info:cnr-pdr/source/autori:Nicolao P 1,2, Carella M2,7, Giometto B 1, Tavolato B 1, Cattin R 2, Giovannucci-Uzielli ML 3, Vacca M 4, Della Regione F 4, Piva S 5, Bortoluzzi S 5, Gasparini P 6./titolo:DHPLC analysis of the MECP2 gene in Italian Rett patients/doi:/rivista:Human mutation/anno:2001/pagina_da:132/pagina_a:140/intervallo_pagine:132–140/volume:18
info:cnr-pdr/source/autori:Nicolao P 1,2, Carella M2,7, Giometto B 1, Tavolato B 1, Cattin R 2, Giovannucci-Uzielli ML 3, Vacca M 4, Della Regione F 4, Piva S 5, Bortoluzzi S 5, Gasparini P 6./titolo:DHPLC analysis of the MECP2 gene in Italian Rett patients/doi:/rivista:Human mutation/anno:2001/pagina_da:132/pagina_a:140/intervallo_pagine:132–140/volume:18
Rett Syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder, which almost exclusively affects girls, with an estimated prevalence of one in 10,000-15,000 female births. Mutations in the methyl CpG binding protein 2 gene (MECP2) have been
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::548f2ca5748fafec94b0ae769f8306fb
https://publications.cnr.it/doc/26644
https://publications.cnr.it/doc/26644
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Riccardo Cattin, Bruno Giometto, Bruno Tavolato, P. Nicolao, Massimo Carella, Stefania Piva, Maria Luisa Giovannucci-Uzielli, Paolo Gasparini, Marcella Vacca, Floriana Della Regione, Stefania Bortoluzzi
Publikováno v:
Human Mutation. 18:132-140
Rett Syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder, which almost exclusively affects girls, with an estimated prevalence of one in 10,000–15,000 female births. Mutations in the methyl CpG binding protein 2 gene (MECP2) have bee
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::47774ad3c2e2da78d3fc1a9fc3edae6e
https://doi.org/10.1002/humu.1162
https://doi.org/10.1002/humu.1162
Autor:
Ayoub S; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK., Ghali N; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK., Angwin C; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK., Baker D; Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield, UK., Baffini S; Genetics Science, Piazza Savonarola 11, Florence, Italy., Brady AF; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK., Giovannucci Uzielli ML; Genetics Science, Piazza Savonarola 11, Florence, Italy., Giunta C; Connective Tissue Unit, Division of Metabolism and Children's Research Centre, University Children's Hospital, Zurich, Switzerland., Johnson DS; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Sheffield Children's Hospital, Sheffield, UK., Kosho T; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan., Neas K; Genetic Health Service New Zealand, Wellington, New Zealand., Pope FM; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK., Rutsch F; Department of Pediatrics, University of Münster, Münster, Germany., Scarselli G; Genetics Science, Piazza Savonarola 11, Florence, Italy., Sobey G; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Sheffield Children's Hospital, Sheffield, UK., Vandersteen A; Maritime Medical Genetics Service, IWK Health Centre, Halifax, Nova Scotia, Canada., van Dijk FS; Ehlers-Danlos Syndrome National Diagnostic Service, Northwick Park and St. Mark's Hospitals, Harrow, London, UK.
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2020 May; Vol. 182 (5), pp. 994-1007. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 24.