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Autor:
Patrícia Trevisan, Rafael Fabiano M. Rosa, Dayane Bohn Koshiyama, Tatiana Diehl Zen, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo G. Zen
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 32, Iss 2, Pp 262-271 (2014)
OBJECTIVE: To review the relationship between congenital heart defects and chromosomal abnormalities detected by the karyotype.DATA SOURCES: Scientific articles were searched in MEDLINE database, using the descriptors "karyotype" OR "chromosomal" OR
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1114c84c5727486db4167b2715178a24
Autor:
Rafael Fabiano M. Rosa, Rosana Cardoso M. Rosa, Marina Boff Lorenzen, Paulo Ricardo G. Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 31, Iss 3, Pp 293-298 (2013)
OBJECTIVE To determine the frequency and types of craniofacial abnormalities observed in patients with trisomy 18 or Edwards syndrome (ES). METHODS This descriptive and retrospective study of a case series included all patients diagnosed with ES in a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0d8f67b55df3477cb4f889c38bb53800
Autor:
Rosana Cardoso M. Rosa, Rafael Fabiano M. Rosa, Paulo Ricardo G. Zen, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista Paulista de Pediatria, Vol 31, Iss 2, Pp 243-251 (2013)
OBJETIVO: Revisar a associação entre cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas. FONTES DE DADOS: A pesquisa incluiu artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores "congenital heart
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6053e490dd4d4aeb93002e1688bcec77
Autor:
Rosana Cardoso Manique Rosa, Rafael Fabiano Machado Rosa, José Antônio Monteiro Flores, Eliete Golendziner, Ceres Andréia Vieira de Oliveira, Marileila Varella-Garcia, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 99, Iss 6, Pp 1092-1099 (2012)
FUNDAMENTO: Malformações extracardíacas podem estar presentes em pacientes com cardiopatia congênita (CC), trazendo maior risco de comorbidade e mortalidade. OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas em c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f51b30adf2c04b0a835ba40deb1b475a
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Alessandra Pawelec da Silva, Thayse Bienert Goetze, Bianca de Almeida Bier, Sheila Tamanini de Almeida, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Publikováno v:
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 77, Iss 4, Pp 455-460 (2011)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) is a rare condition characterized by the involvement of the first branchial arches. PURPOSE: To investigate the ear abnormalities of a sample of patients with OAVS. MATERIALS AND METHODS: The sample consisted
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https://doaj.org/article/c5315df09a2b4374b1c7557302f87724
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Rosana Cardoso Manique Rosa, Pedro Paulo Albino dos Santos, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 33, Iss 2, Pp 151-154 (2011)
The 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) is a common genetic disease characterized by broad phenotypic variability. Despite the small number of studies describing hematological alterations in individuals with 22q11DS, it appears that these abnormaliti
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https://doaj.org/article/b0358408ee6d4eed96e39ae0461c8a63
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Paulo Ricardo Gazzola Zen, José Antônio Monteiro Flores, Eliete Golendziner, Carlo Benatti Pilla, Tatiana Roman, Marileila Varella-Garcia, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 95, Iss 4, Pp 436-440 (2010)
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações car
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https://doaj.org/article/69d5e51f5fa94213902b0b7bab6e59cb
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Carla Graziadio, Rene Lenhardt, Ronnie Peterson Marcondes Alves, Giorgio Adriano Paskulin, Paulo Ricardo Gazzola Zen
Publikováno v:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 68, Iss 1, Pp 98-102 (2010)
OBJECTIVE: To describe the central nervous system (CNS) alterations present in a sample of oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS) patients, trying to correlate them with other clinical features. METHOD: Seventeen patients with diagnosis of OAVS wer
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https://doaj.org/article/28a08b567cc647e8996239a384e8dd8e
Autor:
Andrea Kiss, Rafael Fabiano Machado Rosa, Raquel Papandreus Dibi, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Juliana Nunes Pfeil, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 31, Iss 2, Pp 68-74 (2009)
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados d
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https://doaj.org/article/93b3388fe1c14d2aab885229bb6bcd83
Autor:
Rafael Fabiano Machado Rosa, Raquel Papandreus Dibi, Nadima Vieira Toscani, Leonardo Leiria Moura da Silva, Paulo Ricardo Gazzola Zen, Carla Graziadio, Giorgio Adriano Paskulin
Publikováno v:
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, Vol 30, Iss 11, Pp 566-572 (2008)
OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no períod
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https://doaj.org/article/0dd764374bc644f1b251771aba884f3b