Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Giorgi Gianpietro"'
Autor:
Casarin Alberto, Giorgi Gianpietro, Pertegato Vanessa, Siviero Roberta, Cerqua Cristina, Doimo Mara, Basso Giuseppe, Sacconi Sabrina, Cassina Matteo, Rizzuto Rosario, Brosel Sonja, M Davidson Mercy, DiMauro Salvatore, Schon Eric A, Clementi Maurizio, Trevisson Eva, Salviati Leonardo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 21 (2012)
Abstract Background Mutations in SCO2 cause cytochrome c oxidase deficiency (COX) and a fatal infantile cardioencephalomyopathy. SCO2 encodes a protein involved in COX copper metabolism; supplementation with copper salts rescues the defect in patient
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ac915d6223bd4d07b6a01ec8d34fd9d8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Giorgi, Gianpietro
The interpretation of the numerous sequence variants of unknown biological and clinical significance (UV for “unclassified variant”) found in genetic screenings or patients represents a major challenge in the molecular diagnosis of genetic diseas
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::cb23be34298a8b6ed40908a57ab56917
http://paduaresearch.cab.unipd.it/5374/
http://paduaresearch.cab.unipd.it/5374/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Casarin, Alberto, Giorgi, Gianpietro, Pertegato, Vanessa, Siviero, Roberta, Cerqua, Cristina, Doimo, Mara, Basso, Giuseppe, Sacconi, Sabrina, Cassina, Matteo, Rizzuto, Rosario, Brosel, Sonja, Davidson, Mercy M., DiMauro, Salvatore, Schon, Eric, Clementi, Maurizio, Trevisson, Eva, Salviati, Leonardo
Background: Mutations in SCO2 cause cytochrome c oxidase deficiency (COX) and a fatal infantile cardioencephalomyopathy. SCO2 encodes a protein involved in COX copper metabolism; supplementation with copper salts rescues the defect in patients’ cel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fedd40ad025d7e60ee383b0e11d7f4ca