Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome.

Autor: Parenti I; Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik Lübeck, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany; Institute of Science and Technology (IST) Austria, Klosterneuburg, Austria., Diab F; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR6290, Rennes, France; Institut de Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Gil SR; Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik Lübeck, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany., Mulugeta E; Department of Cell Biology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands., Casa V; Department of Cell Biology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands., Berutti R; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany., Brouwer RWW; Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Department of Cell Biology, Center for Biomics, the Netherlands., Dupé V; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR6290, Rennes, France; Institut de Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Eckhold J; Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik Lübeck, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany., Graf E; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany., Puisac B; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology and Paediatrics, School of Medicine, University of Zaragoza, CIBERER-GCV02 and ISS-Aragon, 50009 Zaragoza, Spain., Ramos F; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology and Paediatrics, School of Medicine, University of Zaragoza, CIBERER-GCV02 and ISS-Aragon, 50009 Zaragoza, Spain., Schwarzmayr T; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany., Gines MM; Department of Cell Biology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands., van Staveren T; Department of Cell Biology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands., van IJcken WFJ; Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Department of Cell Biology, Center for Biomics, the Netherlands., Strom TM; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany., Pié J; Unit of Clinical Genetics and Functional Genomics, Department of Pharmacology-Physiology and Paediatrics, School of Medicine, University of Zaragoza, CIBERER-GCV02 and ISS-Aragon, 50009 Zaragoza, Spain., Watrin E; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR6290, Rennes, France; Institut de Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Kaiser FJ; Sektion für Funktionelle Genetik am Institut für Humangenetik Lübeck, Universität zu Lübeck, Lübeck, Germany; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Essen, Germany; DZHK e.V. (German Center for Cardiovascular Research), Partner Site Hamburg/Kiel/Lübeck, Lübeck, Germany. Electronic address: frank.kaiser@uk-essen.de., Wendt KS; Department of Cell Biology, Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands. Electronic address: k.wendt@erasmusmc.nl.

Publikováno v: Cell reports [Cell Rep] 2020 May 19; Vol. 31 (7), pp. 107647.