Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation

Autor: Esperón-Moldes U, Ginarte-Val M, Rodríguez-Pazos L, Fachal L, Martín-Santiago A, Vicente-Villa MA, Jiménez-Gallo D, Guillén-Navarro E, Sampol LM, González-Enseñat MA, Vega A

Publikováno v: PLoS One
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

Mutations in CYP4F22 cause autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). However, less than 10% of all ARCI patients carry a mutation in CYP4F22. In order to identify the molecular basis of ARCI among our patients (a cohort of ninety-two Spanish

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3dc977edeea41e51cdfbddcdd52fafcc
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=17425

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Papilomatosis oral

Autor: Monteagudo Sánchez, B., Ginarte Val, M., Vega, A., Used Aznar, M.M.

Publikováno v: In Revista clinica espanola June 2008 208(6):305-306

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.