Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"Gillies, Greta"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hildebrand, Michael S, Harvey, A Simon, Malone, Stephen, Damiano, John A, Do, Hongdo, Ye, Zimeng, McQuillan, Lara, Maixner, Wirginia, Kalnins, Renate, Nolan, Bernadette, Wood, Martin, Ozturk, Ezgi, Jones, Nigel C, Gillies, Greta, Pope, Kate, Lockhart, Paul J, Dobrovic, Alexander, Leventer, Richard J, Scheffer, Ingrid E, Berkovic, Samuel F
Objective: To determine whether the GNAQ R183Q mutation is present in the forme fruste cases of Sturge-Weber syndrome (SWS) to establish a definitive molecular diagnosis. Methods: We used sensitive droplet digital PCR (ddPCR) to detect and quantify t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::24f18caa1a35b81a9ca573ee8576a711
Autor:
Rafehi, Haloom, Read, Justin, Szmulewicz, David J., Davies, Kayli C., Snell, Penny, Fearnley, Liam G., Scott, Liam, Thomsen, Mirja, Gillies, Greta, Pope, Kate, Bennett, Mark F., Munro, Jacob E., Ngo, Kathie J., Chen, Luke, Wallis, Mathew J., Butler, Ernest G., Kumar, Kishore R., Wu, Kathy HC., Tomlinson, Susan E., Tisch, Stephen, Malhotra, Abhishek, Lee-Archer, Matthew, Dolzhenko, Egor, Eberle, Michael A., Roberts, Leslie J., Fogel, Brent L., Brüggemann, Norbert, Lohmann, Katja, Delatycki, Martin B., Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul J.
Publikováno v:
Am J Hum Genet
Adult-onset cerebellar ataxias are a group of neurodegenerative conditions that challenge both genetic discovery and molecular diagnosis. In this study, we identified an intronic (GAA) repeat expansion in fibroblast growth factor 14 (FGF14). Genetic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c38bf72adeb139f2696a54b25ebe3aec
https://europepmc.org/articles/PMC9892775/
https://europepmc.org/articles/PMC9892775/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stephenson, Sarah EM, Djaldetti, Ruth, Rafehi, Haloom, Wilson, Gabrielle R., Gillies, Greta, Bahlo, Melanie, Lockhart, Paul J.
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders July 2019 64:308-311
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Fanjul‐Fernández, Miriam, Brown, Natasha J., Hickey, Peter, Diakumis, Peter, Rafehi, Haloom, Bozaoglu, Kiymet, Green, Cherie C., Rattray, Audrey, Young, Savannah, Alhuzaimi, Dana, Mountford, Hayley S., Gillies, Greta, Lukic, Vesna, Vick, Tanya, Finlay, Keri, Coe, Bradley P., Eichler, Evan E., Delatycki, Martin B., Wilson, Sarah J., Bahlo, Melanie
Publikováno v:
Human Mutation; Jan2022, Vol. 43 Issue 1, p16-29, 14p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.