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Autor:
Parma D; Department of Genetics, Pharmacy and Biochemistry Faculty, Hospital de Clínicas UBA INIGEM UBA CONICET, Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Department of Genetics, Pharmacy and Biochemistry Faculty, Hospital de Clínicas UBA INIGEM UBA CONICET, Buenos Aires, Argentina., Szijan I; Department of Genetics, Pharmacy and Biochemistry Faculty, Hospital de Clínicas UBA INIGEM UBA CONICET, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2024 Dec; Vol. 45 (6), pp. 608-615. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 02.
Autor:
Ziegler BM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Marchione VD; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Lazarte N; Unidad de Bioinformática, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Ledesma MM; Unidad de Bioinformática, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Elhelou L; Hematology, Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., Neme D; Hematology, Fundación de la Hemofilia, Buenos Aires, Argentina., Rossetti LC; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Medina-Acosta E; Center for Biosciences and Biotechnology, State University of North Fluminense Darcy Ribeiro, Campos dos Goytacazes, Brazil., Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Cátedra de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-UBA, Buenos Aires, Argentina., De Brasi C; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina., Radic CP; Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia, Instituto de Medicina Experimental, CONICET-Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires, Argentina yocpamelita@yahoo.com.ar.
Publikováno v:
Journal of medical genetics [J Med Genet] 2024 Jul 19; Vol. 61 (8), pp. 769-776. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 19.
Autor:
Giliberto, F.1,2 (AUTHOR), Buonfiglio, P.3 (AUTHOR), Luce, L.1,2,4 (AUTHOR), Llames Massini, C.1,2 (AUTHOR), Carcione, M.1,2 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Giliberto, F.1,2 (AUTHOR), Vigliano, A.3 (AUTHOR), Luce, L.1,2,4 (AUTHOR), Rueda, J. Pastor3 (AUTHOR), Chaves, H.3 (AUTHOR), Mesa, L.5 (AUTHOR), Carcione, M.1,2 (AUTHOR), Mazzanti, C.1,2 (AUTHOR), Massini, C. Llames1,2 (AUTHOR), Radic, P.6 (AUTHOR), Cejas, C.3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 2024 Supplement 1, Vol. 43, pN.PAG-N.PAG. 1p.
Autor:
Buonfiglio PI; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Bruque CD; Unidad de Conocimiento Traslacional Hospitalaria Patagónica, Hospital de Alta Complejidad SAMIC - El Calafate, Provincia de Santa Cruz, Argentina., Lotersztein V; Servicio de Genética, Hospital Militar Central 'Dr. Cosme Argerich', C1426, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Luce L; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías. Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, C1113AAD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Menazzi S; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Francipane L; División Genética, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Paoli B; Sector de Otorrinolaringología Infantil, Hospital de Clínicas 'José de San Martín', C1120AAR, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Goldschmidt E; Laboratorio Diagnogen, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Elgoyhen AB; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, C1121ABG, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina., Dalamón V; Laboratory of Physiology and Genetics of Hearing. Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular 'Dr. Héctor Torres', Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas, INGEBI/CONICET, Vuelta de Obligado 2490- (C1428ADN), Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. dalamon@dna.uba.ar.
Publikováno v:
Scientific reports [Sci Rep] 2022 Jan 07; Vol. 12 (1), pp. 301. Date of Electronic Publication: 2022 Jan 07.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2021 31 Supplement 1:S83-S83
Autor:
Luce L; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Carcione M; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Mazzanti C; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Buonfiglio PI; Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI) 'Dr. Héctor N. Torres', CONICET, Buenos Aires, Argentina., Dalamón V; Instituto de Investigaciones en Ingeniería Genética y Biología Molecular (INGEBI) 'Dr. Héctor N. Torres', CONICET, Buenos Aires, Argentina., Mesa L; Instituto de Neurociencias, Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina., Dubrovsky A; Instituto de Neurociencias, Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina., Corderí J; Instituto de Neurociencias, Fundación Favaloro, Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Laboratorio de Distrofinopatías, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Publikováno v:
Frontiers in pharmacology [Front Pharmacol] 2021 Jun 03; Vol. 12, pp. 648390. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 03 (Print Publication: 2021).
Akademický článek
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Autor:
Poyatos-García, Javier1,2,3 (AUTHOR) javier.poyatos@uv.es, Soblechero-Martín, Patricia4 (AUTHOR), Liquori, Alessandro5,6 (AUTHOR), López-Martínez, Andrea4 (AUTHOR), Maestre, Pilar1 (AUTHOR), González-Romero, Elisa5 (AUTHOR), Vázquez-Manrique, Rafael P.7,8,9 (AUTHOR), Muelas, Nuria1,10,11 (AUTHOR), García-García, Gema7,8,9 (AUTHOR), Ohana, Jessica12 (AUTHOR), Arechavala-Gomeza, Virginia4,13 (AUTHOR), Vílchez, Juan J.1,3,10,11 (AUTHOR) juan.vilchez@uv.es
Publikováno v:
Skeletal Muscle. 10/1/2024, Vol. 14 Issue 1, p1-14. 14p.
Autor:
Luce L; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Abelleyro MM; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Carcione M; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Mazzanti C; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Rossetti L; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Radic P; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Szijan I; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina., Menazzi S; Hospital de Clínicas 'José de San Martín', División de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires Argentina., Francipane L; Hospital de Clínicas 'José de San Martín', División de Genética, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires Argentina., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; ITHACA-ERN (European Reference Network), La Paz University Hospital, Madrid, Spain., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma, Madrid, Spain; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; ITHACA-ERN (European Reference Network), La Paz University Hospital, Madrid, Spain., De Brasi C; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina., Giliberto F; Facultad de Farmacia y Bioquímica, Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Laboratorio de Distrofinopatías, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), CONICET-Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: gilibertoflor@gmail.com.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2021 Mar; Vol. 31 (3), pp. 253-263. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 06.