Zobrazeno 1 - 10
of 110
pro vyhledávání: '"Gil‐da‐Silva‐Lopes, VL"'
Autor:
Muthukumarasamy, P, Muenke, M, Linguraru, MG, Kruszka, P, Addissie, YA, McGinn, DE, Porras, AR, Biggs, E, Share, M, Crowley, TB, Kaplan, JD, Chung, BHY, Abdul-Rahman, OA, Uwineza, A, Mok, TKG, MAK, CCY, Mutesa, L, Moresco, A, Obregon, MG, Richieri-Costa, A, Zackai, EH, Summar, M, McDonald-McGinn, DM, Adeyemo, AA, Gil-da-Silva-Lopes, VL, Thong, MK, Siriseria, ND, Dissanayake, VHW, Paththinige, CS, Prabodha, LBL, Mishra, R, Shotelersuk, V, Ekure, EN, Sokunbi, OJ, Kalu, N, Ferreira, CR, Duncan, JM, Patil, SJ, Jones, KL
22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS) is the most common microdeletion syndrome and is underdiagnosed in diverse populations. This syndrome has a variable phenotype and affects multiple systems, making early recognition imperative. In this study, in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e5492b58df8ceb53bbcde9106af7633d
https://europepmc.org/articles/PMC5363275/
https://europepmc.org/articles/PMC5363275/
Autor:
Souza, LT, Kowalski, TW, Ferrari, J, Monlléo, IL, Ribeiro, EM, Souza, J, Fett‐Conte, AC, Araujo, TK, Gil‐da‐Silva‐Lopes, VL, Ribeiro‐dos‐Santos, ÂKC, Santos, SEB, Félix, TM
Publikováno v:
Oral Diseases; Apr2016, Vol. 22 Issue 3, p241-245, 5p, 2 Charts, 1 Graph
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Cleft Palate Craniofacial Journal; Jul2006, Vol. 43 Issue 4, p466-470, 5p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ranji P; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium., Pairet E; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium., Helaers R; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium., Bayet B; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium., Gerdom A; Centre Labio-Palatin, Division of Plastic Surgery, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium., Gil-da-Silva-Lopes VL; Department of Translational Medicine, Area of Medical Genetics and Genomic Medicine, University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil., Revencu N; Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium., Vikkula M; Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be.; WELBIO Department, WEL Research Institute, avenue Pasteur, 6, 1300, Wavre, Belgium. miikka.vikkula@uclouvain.be.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Nov 06. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 06.
Autor:
Silva IMW; Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Departamento de Medicina Translacional, Área de Genética Médica e Medicina Genômica, Campinas, SP, Brazil., Tacla MA; Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Departamento de Medicina Translacional, Área de Genética Médica e Medicina Genômica, Campinas, SP, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin (HIAS), Serviço de Genética Médica, Fortaleza, CE, Brazil., Lustosa-Mendes E; Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal (CAIF-AFISSUR), Curitiba, PR, Brazil., Fett-Conte AC; Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP/FUNFARME), Departamento de Biologia Molecular, São José do Rio Preto, SP, Brazil., Félix TM; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Xavier AC; Centro de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais (CRRLPL), Joinville, SC, Brazil., Monlleó IL; Faculdade de Medicina do Hospital Universitário da Universidade Federal de Alagoas (UFAL), Serviço de Genética Clínica, Maceió, AL, Brazil., Gil-da-Silva-Lopes VL; Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Departamento de Medicina Translacional, Área de Genética Médica e Medicina Genômica, Campinas, SP, Brazil. Electronic address: vgslopes@unicamp.br.
Publikováno v:
Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2024 Nov-Dec; Vol. 100 (6), pp. 604-608. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 22.