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Autor:
Hebrard B; Genetics Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France.; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France., Babonneau ML; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Charron P; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics and Cardiology Departments, Sorbonne Université, INSERM 1166, Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne, Paris, France., Consolino E; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France.; Genetics Department, La Timone Hospital, AP-HM, Marseille, France., Dauriat B; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Medical Genetics Department, Dupuytren Hospital, Universitary-Hospital of Limoges, Limoges, France., Dupin-Deguine D; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics Department, Purpan Hospital, Universitary-Hospital of Toulouse, Toulouse, France., Fargeaud D; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Pontchaillou Hospital, Universitary-Hospital of Rennes, Rennes, France., Farrugia A; Association Française Contre L'Amylose, Marseille, France., Giguet-Valard AG; Pierre-Zobda Quitman Hospital, Universitary-Hospital of Martinique, Fort-de-France, France.; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France., Guijarro D; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Groupe Hospitalier Mutualiste de Grenoble, Grenoble, France., Inamo J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Pierre-Zobda Quitman Hospital, Universitary-Hospital of Martinique, Fort-de-France, France.; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France., Jeanneteau J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Unité de Cardiologie Interventionnelle, Institut du Coeur, Clinique Saint-Joseph, Trélazé, Angers, France., Mazzella JM; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Association Française Des Conseillers en Génétique, Auriol, France.; Genetics Department, La Timone Hospital, AP-HM, Marseille, France., Michon CC; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Millat G; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; UF Cardiogénétique, LBMMS, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Mouquet F; UTIC, Hôpital Prive Le Bois, Lille, France., Oghina S; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France., Pereon Y; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France.; CHU Nantes, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires AOC, Euro-NMD, Hôtel-Dieu, Nantes, France., Poinsignon V; Filière Nationale de Santé FILNEMUS, Marseille, France.; Molecular Genetics, Pharmacogenetic and Hormonology Department, Bicêtre Hospital, AP-HP Paris-Saclay, Kremlin-Bicêtre, France., Pompougnac J; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France., Proukhnitzky J; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Genetics and Cardiology Departments, Sorbonne Université, INSERM 1166, Institute of Cardiology and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Pitié-Salpêtrière Hospital, AP-HP, Sorbonne, Paris, France., Schaefer E; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Medical Genetics Department, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, University-Hospital of Strasbourg, Strasbourg, France., Sturtz F; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Molecular Biology Department, University Hospital of Limoges, Limoges, France., Trosdorf M; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France., Auguste A; Pfizer, Paris, France., Canali G; Pfizer, Paris, France., Combes A; Pfizer, Paris, France., Funalot B; Genetics Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France.; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France.; Université Paris Est Créteil, INSERM U955-IMRB, Créteil, France., Damy T; Mondor Amyloidosis Network, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Filière Nationale de Santé CARDIOGEN, Paris, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Cardiology Department, Henri-Mondor Hospital, AP-HP Henri-Mondor, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.; Université Paris Est Créteil, INSERM U955-IMRB, Créteil, France. thibaud.damy@aphp.fr.
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 29; Vol. 19 (1), pp. 403. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 29.
Autor:
Giguet-Valard AG; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Thevenin C; Private Laboratory for Biological Tests - BIOLAB Martinique, Fort-de-France, France., Dreux S; Pre-Natal Biochemistry Unit, Biochemistry-Hormonology Laboratory, Robert Debré Hospital, DMU Biogem AP-HP, Paris, France., Decatrelle V; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Juve ML; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Yazza S; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Adenet C; Radiology Department, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Lesueur M; Genomic Laboratory, University Hospital of Necker, Paris, France., Bouvagnet P; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France., Gueneret M; Multidisciplinary Department for Antenatal Diagnosis/Rare Neurological and Neuromuscular Disorders, University Hospital Center of Martinique, Fort-de-France, France.
Publikováno v:
Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2024 Feb; Vol. 12 (2), pp. e2397.
Autor:
Giguet-Valard AG; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Bellance R; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Jeannin S; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Duclos S; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Olive P; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Allard-Saint-Albin O; Neurological and Neuromuscular Rare disorders department, CERCA, University Hospital Center of Martinique, Martinique, France., Cazeneuve C; University Hospital Center of Paris, La Pitié Salpétrière Hospital, Paris, France., Clot F; University Hospital Center of Paris, La Pitié Salpétrière Hospital, Paris, France., Sophie PV; Genetic Department, University Hospital of Nancy, Hospital of Brabois, Nancy, France., Barnetche T; Rheumatology Department/FHU ACRONIM/Rare Systemic Autoimmune Diseases Reference Center, Bordeaux University, Bordeaux, France., Smith-Ravin J; Research group BIOSPHERES/AREBIO, University of Antilles-Campus Schoelcher, Martinique, France., Goizet C; Department of Medical Genetics, National Reference Center for Rare Diseases 'Neurogenetic', Pellegrin Hospital, Bordeaux University Hospital, Bordeaux, France and.; Rare Diseases Laboratory: Genetics and Metabolism (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux University, Bordeaux, France.
Publikováno v:
Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration [Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener] 2021 Nov; Vol. 22 (7-8), pp. 545-551. Date of Electronic Publication: 2021 Mar 23.
Autor:
Liu H; Department of Anatomy, Hainan Medical College, Haikou, Hainan, China., Giguet-Valard AG; Centre de Diagnostic Prénatal, Hôpital MFME, Fort de France, Martinique, France., Simonet T; Centre de Biotechnologie Cellulaire, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, Bron, France., Szenker-Ravi E; Human Genetics & Embryology Laboratory, Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore, Singapore., Lambert L; Génétique Clinique UF6211, CHU Nancy, Maternité Régionale Universitaire, Nancy, France., Vincent-Delorme C; Service de Consultations: Génétique, Centre Hospitalier Arras, Arras, France., Scheidecker S; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Fradin M; Service de Génétique Médicale, CHU Rennes, Rennes, France., Morice-Picard F; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Naudion S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Ciorna-Monferrato V; Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, CHR Metz-Thionville, Metz, France., Colin E; Département de Biochimie et Génétique, CHU Angers, Angers, France., Fellmann F; Le ColLaboratory, Université de Lausanne, Lausanne, Switzerland., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Bretonneau, CHU Tours, Tours, France., Jouk PS; Département de Génétique et Reproduction, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Estaing, CHU Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Petit F; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille, Lille, France., Moutton S; Département de Génétique Médicale, CHU Dijon, Dijon, France., Lehalle D; Département de Génétique Médicale, CHU Dijon, Dijon, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France., El Zein L; Biology Department, Lebanese University, Beirut, Lebanon., Bazin A; Centre de Diagnostic Prénatal, CH Pontoise, Cergy Pontoise, France., Bénéteau C; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Attié-Bitach T; Département de Génétique et Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Hanu SM; Clinique de Génétique Guy Fontaine, Hôpital Jeanne de Flandres, CHU Lille, Lille, France., Brechard MP; Génétique, Hôpital Saint Joseph, Marseille, France., Chiesa J; Unité de Génétique Médicale et Cytogénétique, Hôpital Caremeau, CHU Nîmes, Nîmes, France., Pasquier L; Service de Génétique Médicale, CHU Rennes, Rennes, France., Rooryck-Thambo C; Service de Génétique Médicale, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., Van Maldergem L; Centre de Génétique Humaine, CHU Franche-Comté, Besançon, France., Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, CHU Franche-Comté, Besançon, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Vasiljevic A; Laboratoire d'Anatomo-pathologie, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Abel C; Centre de Diagnostic Prénatal, Hôpital de la Croix-Rousse, CHU Lyon, Lyon, France., Thevenon J; Département de Génétique et Reproduction, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Di Filippo S; Service de Cardiologie Pédiatrique, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France., Vigouroux-Castera A; Service de Génétique Médicale, Hôpital Purpan, CHU Toulouse, Toulouse, France., Attia J; Centre de Diagnostic Prénatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Lyon, France., Quelin C; Service de Génétique Médicale, CHU Rennes, Rennes, France., Odent S; Service de Génétique Médicale, CHU Rennes, Rennes, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, CHU Franche-Comté, Besançon, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Hôpital de l'Archet 2, CHU Nice, Nice, France., Putoux A; Service de Génétique Clinique, Groupe Hospitalier Est, CHU Lyon, Lyon, France., Khau Van Kien P; Unité de Génétique Médicale et Cytogénétique, Hôpital Caremeau, CHU Nîmes, Nîmes, France., Yardin C; Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, Limoges, France., Touraine R; Service de Génétique, Hôpital Nord, CHU Saint Etienne, Saint Etienne, France., Reversade B; Human Genetics & Embryology Laboratory, Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore, Singapore., Bouvagnet P; Centre de Diagnostic Prénatal, Hôpital MFME, Fort de France, Martinique, France.
Publikováno v:
Human mutation [Hum Mutat] 2020 Dec; Vol. 41 (12), pp. 2167-2178. Date of Electronic Publication: 2020 Nov 10.
Autor:
Mortreux J; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Bacquet J; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Boyer A; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Alazard E; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Bellance R; Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires, CeRCa, Hôpital Pierre-Zobda-Quitman, CHU de Martinique, France., Giguet-Valard AG; Centre de référence Caribéen pour les maladies neuromusculaires, CeRCa, Hôpital Pierre-Zobda-Quitman, CHU de Martinique, France., Cerino M; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Krahn M; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Audic F; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital de la Timone enfant, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Chabrol B; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital de la Timone enfant, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Laugel V; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Service de pédiatrie, CHU Strasbourg, France., Desvignes JP; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Béroud C; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Nguyen K; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Verschueren A; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital de la Timone Adulte, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Lévy N; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Attarian S; Centre de référence des maladies neuromusculaires, Hôpital de la Timone Adulte, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France., Delague V; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Missirian C; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France., Bonello-Palot N; Département de génétique médicale, Hôpital Timone enfants, Assistance-Publique Hôpitaux de Marseille, Marseille, France. nathalie.bonello@ap-hm.fr.; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, U1251, Marseille, France. nathalie.bonello@ap-hm.fr.
Publikováno v:
Journal of human genetics [J Hum Genet] 2020 Mar; Vol. 65 (3), pp. 313-323. Date of Electronic Publication: 2019 Dec 18.