Zobrazeno 1 - 10
of 250
pro vyhledávání: '"Gigaxonin"'
Autor:
Mahmoud Reza Ashrafi, Ali Zare Dehnavi, Ali Reza Tavasoli, Morteza Heidari, Masoud Ghahvechi Akbari, Ali Reza Ronagh, Mohammad Ghafouri, Nejat Mahdieh, Pouria Mohammadi, Zahra Rezaei
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Giant axonal neuropathy (GAN) is a progressive childhood hereditary polyneuropathy that affects both the peripheral and central nervous systems. Disease‐causing variants in the gigaxonin gene (GAN) cause autosomal recessive gian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a582d12e3c2419fa5e52d2b3a69a7bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Giant Axonal Neuropathy (GAN) is a pediatric neurodegenerative disease caused by loss-of-function mutations in the E3 ubiquitin ligase adaptor gigaxonin, which is encoded by the KLHL16 gene. Gigaxonin regulates the degradation of multiple intermediat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f90ec5240d5b458e880dd9a2f7253ed3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Diane Armao, Thomas W. Bouldin, Rachel M. Bailey, Jody E. Hooper, Diana X. Bharucha, Steven J. Gray
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Giant axonal neuropathy (GAN; ORPHA: 643; OMIM# 256850) is a rare, hereditary, pediatric neurodegenerative disorder associated with intracellular accumulations of intermediate filaments (IFs). GAN knockout (KO) mouse models mirror the IF dys
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/845fea1c9d2f488dba37dcde525c0bd7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Léa Lescouzères, Pascale Bomont
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 11 (2020)
Ubiquitination is a dynamic post-translational modification that regulates the fate of proteins and therefore modulates a myriad of cellular functions. At the last step of this sophisticated enzymatic cascade, E3 ubiquitin ligases selectively direct
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aeb8bf0dec93418992c224bb3cde6da8
Publikováno v:
Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 21, Iss 4, Pp 304-308 (2018)
Introduction: Giant axonal neuropathy (GAN) is an inherited neurodegenerative disorder caused by mutations in the GAN gene. It affects both the central and peripheral nervous systems. We discuss clinical, electrophysiological, radiological and geneti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/adb4baa8b1344d6f977c5ff6293a55cc