Zobrazeno 1 - 10
of 249
pro vyhledávání: '"Gigaxonin"'
Autor:
Mahmoud Reza Ashrafi, Ali Zare Dehnavi, Ali Reza Tavasoli, Morteza Heidari, Masoud Ghahvechi Akbari, Ali Reza Ronagh, Mohammad Ghafouri, Nejat Mahdieh, Pouria Mohammadi, Zahra Rezaei
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)
Abstract Background Giant axonal neuropathy (GAN) is a progressive childhood hereditary polyneuropathy that affects both the peripheral and central nervous systems. Disease‐causing variants in the gigaxonin gene (GAN) cause autosomal recessive gian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1a582d12e3c2419fa5e52d2b3a69a7bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)
Giant Axonal Neuropathy (GAN) is a pediatric neurodegenerative disease caused by loss-of-function mutations in the E3 ubiquitin ligase adaptor gigaxonin, which is encoded by the KLHL16 gene. Gigaxonin regulates the degradation of multiple intermediat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f90ec5240d5b458e880dd9a2f7253ed3
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of Personalized Medicine, Vol 13, Iss 1, p 91 (2022)
Giant axonal neuropathy (GAN) is a pediatric, hereditary, neurodegenerative disorder that affects both the central and peripheral nervous systems. It is caused by mutations in the GAN gene, which codes for the gigaxonin protein. Gigaxonin plays a rol
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6aaf50534aa2423cac36dfe9b813ff39
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Diane Armao, Thomas W. Bouldin, Rachel M. Bailey, Jody E. Hooper, Diana X. Bharucha, Steven J. Gray
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-5 (2019)
Abstract Giant axonal neuropathy (GAN; ORPHA: 643; OMIM# 256850) is a rare, hereditary, pediatric neurodegenerative disorder associated with intracellular accumulations of intermediate filaments (IFs). GAN knockout (KO) mouse models mirror the IF dys
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/845fea1c9d2f488dba37dcde525c0bd7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Léa Lescouzères, Pascale Bomont
Publikováno v:
Frontiers in Physiology, Vol 11 (2020)
Ubiquitination is a dynamic post-translational modification that regulates the fate of proteins and therefore modulates a myriad of cellular functions. At the last step of this sophisticated enzymatic cascade, E3 ubiquitin ligases selectively direct
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/aeb8bf0dec93418992c224bb3cde6da8