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Autor:
Albamonte, E., Coratti, G., Salmin, F., Zanolini, A., Pane, M., Pera, MC., Leone, D., Antonaci, L., D’Amico, A., Catteruccia, M., Bertini, E., Bruno, C., Brolatti, N., Messina, S., Sframeli, M., Piras, R., Mercuri, E., Sansone, V.A., Bonanno, S., Giossi, R., Zanin, R., Porcelli, V., Ingenito, G., Stevic, Z., Peric, S., Maggi, L., Darras, B.T., Masson, R., Mazurkiewicz-Bełdzińska, M., Rose, K., Xiong, H., Zanoteli, E., Baranello, G., Vlodavets, D., Dodman, A., El-Khairi, M., Gerber, M., Gorni, K., Kletzl, H., Scalco, R.S., Servais, L., Bello, L., Govoni, A., Caponnetto, C., Grisanti, S.G., Passamano, L., Grandis, M., Nicocia, G., Trojsi, F., Cerri, F., Gardani, A., Risi, B., Gadaleta, G., Ferraro, M., Bozzoni, V., Caumo, L., Tanel, R., Saccani, E., Meneri, M., Vacchiano, V., Ricci, G., Sorarù, G., D’Errico, E., Maioli, M.A., Tramacere, I., Bortolani, S., Pavesi, G., Silvestrini, M., Politano, L., Schenone, A., Previtali, S.C., Berardinelli, A., Turri, M., Verriello, L., Coccia, M., 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Frattini, D., Vergine, G., Farina, M., Sarajlia, J., Marchetti, F., Piccinini, G.
Publikováno v:
Acta Myologica
Background Risdiplam has been approved for Compassionate Use (CUP) since 2019, for SMA type 1 and type 2 who could not receive the approved treatment for the disease. It’s an orally administered drug targeting SMN2 gene. More than 200 patients have
Autor:
Burisch, J., Pedersen, N., Cukovic-Cavka, S., Turk, N., Kaimakliotis, I., Duricova, D., Bortlik, M., Shonová, O., Vind, I., Avnstrøm, S., Thorsgaard, N., Krabbe, S., Andersen, V., Dahlerup, J.F., Kjeldsen, J., Salupere, R., Olsen, J., Nielsen, K.R., Manninen, P., Collin, P., Katsanos, K.H., Tsianos, E.V., Ladefoged, K., Lakatos, L., Ragnarsson, G., Björnsson, E., Bailey, Y., O'Morain, C., Schwartz, D., Odes, S., Giannotta, M., Girardin, G., Kiudelis, G., Kupcinskas, L., Turcan, S., Barros, L., Magro, F., Lazar, D., Goldis, A., Nikulina, I., Belousova, E., Martinez-Ares, D., Hernandez, V., Almer, S., Zhulina, Y., Halfvarson, J., Arebi, N., Tsai, H.H., Sebastian, S., Lakatos, P.L., Langholz, E., Munkholm, P.
Publikováno v:
In Journal of Crohn's and Colitis 1 July 2014 8(7):607-616
Autor:
Scarpini G., Valentino M. L., Giannotta M., Ragni L., Torella A., Columbaro M., Nigro V., Pini A.
Publikováno v:
Acta Myologica
Myofibrillar myopathies are a heterogeneous group of neuromuscular disorders characterized by degeneration of Z-disk, causing the disintegration of myofibrils. They may be caused by mutations in different genes, among these, the BAG3 gene (Bcl-2 asso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::9b10eac8c4c619bcd61e67f9f15d6f7a
http://hdl.handle.net/11591/463930
http://hdl.handle.net/11591/463930
Autor:
Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Nosadini, Margherita, Granata, Tiziana, Matricardi, Sara, Freri, Elena, Ragona, Francesca, Papetti, Laura, Suppiej, Agnese, Valeriani, Massimiliano, Sartori, Stefano, Italian Working Group on Paediatric Anti-N-methyl-D-aspartate Receptor Encephalitis, Bonuccelli, A, Beccaria, F, Buechner, S, Buratti, S, Cantalupo, G, Cappellari, A, Casellato, S, Cesaroni, E, Cimaz, R, Cordelli, Dm, Costa, P, Dell'Avvento, S, Dilena, R, Falsaperla, R, Foiadelli, T, Frigo, Ac, Fusco, L, Giacobbe, A, Giannotta, M, Grazian, L, Maggio, Mc, Mancardi, Mm, Melis, M, Natali Sora MG, Orsini, A, Petruzzellis, A, Pini, A, Pruna, D, Santangelo, G, Savasta, S, Scaduto, Mc, Serino, D, Simula, D, Solazzi, R, Sotgiu, S, Splendiani, A, Toldo, I, Vigevano, F, Viri, M, Visconti, P, Zamponi, N, Zanus, C, Zoccarato, M, Zuliani, L
Aim: To identify factors that may predict and affect the risk of relapse in anti-N-methyl-D-aspartate receptor (NMDAR) encephalitis. Method: This was a retrospective study of an Italian cohort of patients with paediatric (≤18y) onset anti-NMDAR enc
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfb93a81d40fa710da2285269dc4810f
http://hdl.handle.net/11392/2416465
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Autor:
Severino, M., Pisciotta, L., Tortora, D., Toselli, B., Stagnaro, M., Cordani, R., Morana, G., Zicca, A., Kotzeva, S., Zanaboni, C., Montobbio, G., Rossi, A., De Grandis, E., Bassi, M. T., Zucca, C., Veneselli, E., Franchini, F., Vavassori, M. R., Giannotta, M., Gobbi, G., Granata, T., Nardocci, N., Ragona, F., Gurrieri, F., Neri, G., Tiziano, F. D., Vigevano, F., Capuano, A., Sartori, S.
Publikováno v:
Journal of neurology. 267(5)
To determine whether brain volumetric and white matter microstructural changes are present and correlate with neurological impairment in subjects with alternating hemiplegia of childhood (AHC). In this prospective single-center study, 12 AHC subjects
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