Výsledky vyhledávání

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4 cause a Multisystem Fibroproliferative Response

Autor: Lois J Starr, Mark E Lindsay, Deborah Perry, Gregory Gheewalla, Paul A VanderLaan, Adnan Majid, Charlie Strange, George-Claudiu Costea, Adrian Lungu, Angela E Lin

Publikováno v: Pediatric and Developmental Pathology. 25:611-623

Background: Myhre syndrome, caused by pathogenic variants in SMAD4, is characterized by compact body habitus with short stature, distinctive craniofacial appearance, stiff skin, cardiovascular abnormalities (valve stenosis, coarctation, hypoplasia, o

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe94a20679ac573b265fb7bc68b1cea3
https://doi.org/10.1177/10935266221079569

Zobrazit plný text záznamu

An additional patient with SMAD4‐ Juvenile Polyposis‐Hereditary hemorrhagic telangiectasia and connective tissue abnormalities: SMAD4 loss‐of‐function and gain‐of‐function pathogenic variants result in contrasting phenotypes

Autor: Gregory M. Gheewalla, Jay Luther, Saumya Das, Jeffrey B. Kreher, Eleanor R. Scimone, Ashley W. Wong, Mark E. Lindsay, Angela E. Lin

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 188:3084-3088

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5fdfc8ac10e61c13911dd22468f85da4
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62915

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Effects of background noise and extraversion on reading comprehension performance

Autor: Alastair McClelland, Adrian Furnham, Fatema Gheewalla

Publikováno v: Ergonomics

This study was concerned with the effects of acoustic distraction at work. Using a within-subject study we aimed to investigate the effect of background distraction on cognitive performance. In the presence of silence, white noise, and sirens, 55 flu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::040506e0f0952f675b27c4da4cb693b3
https://doi.org/10.1080/00140139.2020.1854352

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Effects of background noise and extraversion on reading comprehension performance

Autor: Gheewalla, Fatema, McClelland, Alastair, Furnham, Adrian

Externí odkaz: https://hdl.handle.net/11250/2987906

Zobrazit plný text záznamu

Periodical

Review of the Pathologic Characteristics in Myhre Syndrome: Gain-of-Function Pathogenic Variants in SMAD4cause a Multisystem Fibroproliferative Response

Autor: Starr, Lois J, Lindsay, Mark E, Perry, Deborah, Gheewalla, Gregory, VanderLaan, Paul A, Majid, Adnan, Strange, Charlie, Costea, George-Claudiu, Lungu, Adrian, Lin, Angela E

Publikováno v: Pediatric and Developmental Pathology; November 2022, Vol. 25 Issue: 6 p611-623, 13p

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání