Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia

Autor: Hardies, K., De Kovel, C. G. F., Weckhuysen, S., Asselbergh, B., Geuens, T., Deconinck, T., Azmi, A., May, P., Brilstra, E., Becker, F., Barisic, N., Craiu, D., Braun, K. P. J., Lal, D., Thiele, H., Schubert, J., Weber, Y., Van 'T Slot, R., Nurnberg, P., Balling, R., Timmerman, V., Lerche, H., Maudsley, S., Helbig, I., Suls, A., Koeleman, B. P. C., De Jonghe, P., Afawi, Z., Baulac, S., Caglayan, H., Lopez, R. G., Guerrini, R., Hjalgrim, H., Jahn, J., Klein, K. M., Leguern, E., Lemke, J., Marini, C., Muhle, H., Rosenow, F., Serratosa, J., Sterbova, K., Moller, R. S., Striano, P., Zara, F.

Publikováno v: Brain
Hardies, K, de Kovel, C G F, Weckhuysen, S, Asselbergh, B, Geuens, T, Deconinck, T, Azmi, A, May, P, Brilstra, E, Becker, F, Barisic, N, Craiu, D, Braun, K P J, Lal, D, Thiele, H, Schubert, J, Weber, Y, van 't Slot, R, Nürnberg, P, Balling, R, Timmerman, V, Lerche, H, Maudsley, S, Helbig, I, Suls, A, Koeleman, B P C, De Jonghe, P, autosomal recessive working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, Hjalgrim, H & Møller, R S 2015, ' Recessive mutations in SLC13A5 result in a loss of citrate transport and cause neonatal epilepsy, developmental delay and teeth hypoplasia ', Brain, vol. 138, no. 11, pp. 3238-3250 . https://doi.org/10.1093/brain/awv263
Brain, 138(11), 3238. Oxford University Press
Brain.

The epileptic encephalopathies are a clinically and aetiologically heterogeneous subgroup of epilepsy syndromes. Most epileptic encephalopathies have a genetic cause and patients are often found to carry a heterozygous de novo mutation in one of the

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5565c5aaa24601bf0e6b416cf03b28d9
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/332043

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

G.P.237: Autosomal-dominant spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2 gene in Bulgarian patients

Autor: Peeters, K., Litvinenko, I., Chamova, T., Asselbergh, B., Almeida-Souza, L., Geuens, T., Ydens, E., Zimon, M., Irobi, J., Vriendt, E. De, Winter, V. De, Ooms, T., Timmerman, V., Tournev, I., Jordanova, A.

Publikováno v: In Neuromuscular Disorders October 2014 24(9-10):888-888