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Autor:
Elena Cortés‐Vicente, Rodrigo Álvarez‐Velasco, Francesc Pla‐Junca, Ricard Rojas‐Garcia, Carmen Paradas, Teresa Sevilla, Carlos Casasnovas, María Teresa Gómez‐Caravaca, Julio Pardo, Alba Ramos‐Fransi, Ana Lara Pelayo‐Negro, Gerardo Gutiérrez‐Gutiérrez, Janina Turon‐Sans, Adolfo López de Munain, Antonio Guerrero‐Sola, Ivonne Jericó, María Asunción Martín, María Dolores Mendoza, Germán Morís, Beatriz Vélez‐Gómez, Tania Garcia‐Sobrino, Elba Pascual‐Goñi, David Reyes‐Leiva, Isabel Illa, Eduard Gallardo
Publikováno v:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 9, Iss 2, Pp 122-131 (2022)
Abstract Objective To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. Methods This observational retrospe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2b39a018049e4bdbb38862338fe7dbf0
Autor:
Cinta Lleixà, Lorena Martín-Aguilar, Elba Pascual-Goñi, Teresa Franco, Marta Caballero, Noemí de Luna, Eduard Gallardo, Xavier Suárez-Calvet, Laura Martínez-Martínez, Jordi Diaz-Manera, Ricard Rojas-García, Elena Cortés-Vicente, Joana Turón, Carlos Casasnovas, Christian Homedes, Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez, María Concepción Jimeno-Montero, José Berciano, Maria José Sedano-Tous, Tania García-Sobrino, Julio Pardo-Fernández, Celedonio Márquez-Infante, Iñigo Rojas-Marcos, Ivonne Jericó-Pascual, Eugenia Martínez-Hernández, Germán Morís de la Tassa, Cristina Domínguez-González, Cándido Juárez, Isabel Illa, Luis Querol
Publikováno v:
Journal of Neuroinflammation, Vol 18, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Abstract Background Guillain–Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4683d496544444ce8ced3a1c5a156d32
Autor:
Cristina Domínguez-González, Aurelio Hernández-Laín, Eloy Rivas, Ana Hernández-Voth, Javier Sayas Catalán, Roberto Fernández-Torrón, Carmen Fuiza-Luces, Jorge García García, Germán Morís, Montse Olivé, Frances Miralles, Jordi Díaz-Manera, Candela Caballero, Bosco Méndez-Ferrer, Ramon Martí, Elena García Arumi, María Carmen Badosa, Jesús Esteban, Cecilia Jimenez-Mallebrera, Alberto Blazquez Encinar, Joaquín Arenas, Michio Hirano, Miguel Ángel Martin, Carmen Paradas
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Abstract Background TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the ‘myopathic form’ of the mitochondria
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e7796e2f0d6c4768bedacd49fb603f21
Autor:
Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Germán Morís, Cecilia Jiménez-Mallebrera, Carmen Badosa, Aurelio Hernández-Laín, Alberto Blázquez Encinar, Miguel Ángel Martín, Cristina Domínguez-González
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100701- (2021)
A 29-year-old man developed, since the age of 18, exercise intolerance and exercise-induced rhabdomyolysis, with myoglobinuria. Muscle biopsy showed ragged-red fibers. Multiple mitochondrial DNA deletions were detected. The previously reported pathog
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/308151b55d6946a8b2368ed25df40db0
Publikováno v:
Revista Científica de la Sociedad Española de Enfermería Neurológica. 56:29-36
Resumen Introduccion Aunque la edad en el ictus no condiciona los tratamientos de reperfusion, lleva implicitamente una fragilidad que condiciona el estado funcional y probablemente el pronostico y la evolucion. Objetivos Estudiar la fragilidad en pa
Publikováno v:
Revista Científica de la Sociedad de Enfermería Neurológica (English ed.). 56:29-36
Autor:
Irene Rosas, Germán Morís, Eliecer Coto, Marta Blázquez-Estrada, Esther Suárez, Ciara García-Fernández, Carmen Martínez, Israel Duarte Herrera, Sergio Pérez-Oliveira, Victoria Álvarez, Manuel Menéndez-González, Astrid D. Adarmes-Gómez, Miquel Aguilar, Ignacio Alvarez, Francisco Javier Barrero, Jesús Alberto Bergareche Yarza, Marta Bonilla-Toribio, Juan A. Botía, María Teresa Boungiorno, Dolores Buiza-Rueda, Ana Cámara, Fátima Carrillo, Debora Cerdan, Jordi Clarimón, Yaroslau Compta, Monica Diez-Fairen, Oriol Dols-Icardo, Oriol de Fabregues, Pilar Sanz Cartagena, Jacinto Duarte, Raquel Duran, Francisco Escamilla-Sevilla, Mario Ezquerra, Cici Feliz, Rubén Fernández-Santiago, Manel Fernández, Pedro García-Ruiz, Pilar Gómez-Garre, Maria Jose Gomez Heredia, Isabel Gonzalez-Aramburu, Ana Gorostidi, Janet Hoenicka, Jon Infante, Silvia Jesús, Adriano Jimenez-Escrig, Jaime Kulisevsky, Miguel A. Labrador-Espinosa, Jose Luis Lopez-Sendon, Adolfo López de Munain, Daniel Macias-Garcia, Irene Martínez-Torres, Juan Marín, Maria Jose Marti, Juan Carlos Martínez-Castrillo, Marina Mata Álvarez-Santullano, Adolfo Mínguez-Castellanos, Pablo Mir, Elisabet Mondragon Rezola, Esteban Muñoz, Javier Pagonabarraga, Pau Pastor, Francisco Perez Errazquin, Maria Teresa Periñán, Javier Ruiz-Martínez, Clara Ruz, Antonio Sanchez Rodriguez, María Sierra, Cesar Tabernero, Juan Pablo Tartari, Eduard Tolosa, Francesc Valldeoriola, Lydia Vela, Francisco Vives, Berta Pascual-Sedano, Jorge Hernández-Vara, Dolores Vilas Rolán, Sara Bandrés-Ciga
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders. 97:79-83
[Background] Previous studies linked disease-progression variables such as age at onset or survival to both genetic, and non-genetic factors in Parkinson's disease (PD) patients.
[Objective] The aim of this study was to assess how genetic and no
[Objective] The aim of this study was to assess how genetic and no
Autor:
Germán Morís, Dolores Colunga
Publikováno v:
Acta Neurologica Belgica. 123:599-601
Autor:
Cristina Domínguez-González, Ana Hernández-Voth, Carlos Pablo de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Laura Bermejo Guerrero, Germán Morís, Jorge García-García, Nuria Muelas, Juan Carlos León Hernández, Maria Rabasa, David Lora, Alberto Blázquez, Joaquín Arenas, Miguel Ángel Martin
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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This historical cohort study evaluated clinical characteristics of progression and prognosis in adults with thymidine kinase 2 deficiency (TK2d). Records were available for 17 untreated adults with TK2d (mean age of onset, 32 years), including longit
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e15a1639e68bbfbead2ed8bb529e41f
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16755
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16755
Autor:
Carmen García-Cabo Fernández, Paula Carvajal García, Iván Fernández Vega, Jorge Peña Suárez, Valentín Mateos Marcos, Patricia Suárez Santos, Victoria Álvarez Martínez, Germán Morís De la Tassa
Publikováno v:
Revista de Neurología. 76:75