Výsledky vyhledávání - "Gerardo, Del Valle"

Akademický článek

Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Autor: Melissa Vásquez Cerdas, Rebeca Vindas-Smith, Patricia Cuenca Berger, Gerardo del Valle Carazo, Fernando Morales Montero

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)

Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas,

Externí odkaz: https://doaj.org/article/f40b33d04c2c4a5c9a53f566eba861b3

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Akademický článek

Functional and Structural Characterization of ClC-1 and Nav1.4 Channels Resulting from CLCN1 and SCN4A Mutations Identified Alone and Coexisting in Myotonic Patients

Autor: Oscar Brenes, Raffaella Barbieri, Melissa Vásquez, Rebeca Vindas-Smith, Jeffrey Roig, Adarli Romero, Gerardo del Valle, Luis Bermúdez-Guzmán, Sara Bertelli, Michael Pusch, Fernando Morales

Publikováno v: Cells, Vol 10, Iss 2, p 374 (2021)

Non-dystrophic myotonias have been linked to loss-of-function mutations in the ClC-1 chloride channel or gain-of-function mutations in the Nav1.4 sodium channel. Here, we describe a family with members diagnosed with Thomsen’s disease. One novel mu

Externí odkaz: https://doaj.org/article/b1eb36e1ee5c442bb46cfb2d7af66076

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Akademický článek

A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype

Autor: Alejandro Leal, Corinna Berghoff, Martin Berghoff, Melissa Rojas-Araya, Carolina Ortiz, Dieter Heuss, Gerardo Del Valle, Bernd Rautenstrauss

Publikováno v: Revista de Biología Tropical, Vol 62, Iss 4, Pp 1285-1293 (2014)

The p.Thr124Met mutation in the myelin protein zero (MPZ) causes the Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, a peripheral neuropathy with additional symptoms as pupillary alterations and deafness. It was observed in several families around the world ori

Externí odkaz: https://doaj.org/article/d65362ac3251457886da6983f568561d

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Akademický článek

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

Autor: Fernando Morales, Patricia Cuenca, Gerardo del Valle, Melissa Vásquez, Roberto Brian, Mauricio Sittenfeld, Keith Johnson, Xi Lin, Tetsuo Ashizawa

Publikováno v: Revista de Biología Tropical, Vol 56, Iss 1, Pp 1-11 (2008)

Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively. Here we confirm the clinical diagnosis of a

Externí odkaz: https://doaj.org/article/90357d2c95ea4303999548a966f414ef

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Molecular-genetic studies of inherited myotonic conditions in Costa Rica

Autor: Fernando Morales Montero, Gerardo Del Valle Carazo, Patricia Cuenca Berger, Rebeca Vindas-Smith, Melissa Vásquez Cerdas

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)
Población y Salud en Mesoamérica, 19(2), 2022
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Población y Salud en Mesoamérica, Volume: 19, Issue: 2, Pages: 419-440, Published: JUN 2022

Resumen Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distr

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6ba35398afc16f00d099ba27ee54d52
https://revistas.ucr.ac.cr/index.php/psm/article/view/48067

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Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica

Autor: Fernando Morales Montero, Patricia Cuenca Berger, Roberto Brian Gago, Mauricio Sittenfeld Appel, Gerardo del Valle Carazo

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 43, Iss 4, Pp 159-167 (2001)

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q1

Externí odkaz: https://doaj.org/article/28048e1e09084a188012bbb6eb56abc0

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Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients

Autor: Michael Pusch, Melissa Vásquez, Patricia Cuenca, Gerardo Del Valle, Fernando Morales, Michele Fiore, Raúl Estévez, Héctor Gaitán-Peñas, Laura Lagostena, Rebeca Vindas-Smith

Publikováno v: Human Mutation Variation, Informatics and Disease, Vol. 37, (1), pp. 74-83
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Human mutation 37 (2016): 74–83. doi:10.1002/humu.22916
info:cnr-pdr/source/autori:Vindas-Smith R.; Fiore M.; Vasquez M.; Cuenca P.; del Valle G.; Lagostena L.; Gaitan-Penas H.; Estevez R.; Pusch M.; Morales F./titolo:Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients/doi:10.1002%2Fhumu.22916/rivista:Human mutation/anno:2016/pagina_da:74/pagina_a:83/intervallo_pagine:74–83/volume:37

Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed with myotonic dystroph

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::890c953b9d130ce24627f0acfdc62205
Wiley Online Library

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Late onset autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth 2 neuropathy in a Costa Rican family

Autor: D. Heuss, Bernd Rautenstrauss, Alejandro Leal, Corinna Berghoff, Gerardo Del Valle, Bernal Morera, Ramiro Barrantes, Carlos Contreras, Martin Berghoff

Publikováno v: Neurological Research Vol.31 No.2 2009
Repositorio UNA
Universidad Nacional de Costa Rica
instacron:UNA

Objective: To describe the clinical, electrophysiologic and morphologic features of a Costa Rican family with an autosomal dominant inherited Charcot–Marie–Tooth (CMT) neuropathy. Methods: The field study took place in Costa Rica, Central America

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a470d680ea12f9e99d2e30cd79999798
https://doi.org/10.1179/174313208x346080

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