Estudios genético-moleculares de miotonías hereditarias en la población costarricense

Autor: Melissa Vásquez Cerdas, Rebeca Vindas-Smith, Patricia Cuenca Berger, Gerardo del Valle Carazo, Fernando Morales Montero

Publikováno v: Población y Salud en Mesoamérica, Iss 19 (2021)

Introducción: las miotonías hereditarias son enfermedades del músculo esquelético, clínica y genéticamente heterogéneas, caracterizadas por presentar miotonía (retraso en la relajación muscular). Se dividen en distróficas y no distróficas,

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ABAKUÁS EN LA FICCIÓN CRIMINAL CUBANA.

Autor: GALLARDO-SABORIDO, Emilio J.¹ emilio.gallardo@csic.es

Publikováno v: Revista de Letras. jan-jun2018, Vol. 58 Issue 1, p29-47. 19p.

Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rican family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCN1 gene

Autor: Fernando Morales, Patricia Cuenca, Gerardo del Valle, Melissa Vásquez, Roberto Brian, Mauricio Sittenfeld, Keith Johnson, Xi Lin, Tetsuo Ashizawa

Publikováno v: Revista de Biología Tropical, Vol 56, Iss 1, Pp 1-11 (2008)

Myotonia congenita is a muscular disease characterized by myotonia, hypertrophy, and stiffness. It is inherited as either autosomal dominant or recessive known as Thomsen and Becker diseases, respectively. Here we confirm the clinical diagnosis of a

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Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica

Autor: Fernando Morales Montero, Patricia Cuenca Berger, Roberto Brian Gago, Mauricio Sittenfeld Appel, Gerardo del Valle Carazo

Publikováno v: Acta Médica Costarricense, Vol 43, Iss 4, Pp 159-167 (2001)

La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. El defecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3' no codificante (3´UTR) del gen DMPK, localizado en el cromosoma 19q1

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Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients

Autor: Michael Pusch, Melissa Vásquez, Patricia Cuenca, Gerardo Del Valle, Fernando Morales, Michele Fiore, Raúl Estévez, Héctor Gaitán-Peñas, Laura Lagostena, Rebeca Vindas-Smith

Publikováno v: Human Mutation Variation, Informatics and Disease, Vol. 37, (1), pp. 74-83
Kérwá
Universidad de Costa Rica
instacron:UCR
Human mutation 37 (2016): 74–83. doi:10.1002/humu.22916
info:cnr-pdr/source/autori:Vindas-Smith R.; Fiore M.; Vasquez M.; Cuenca P.; del Valle G.; Lagostena L.; Gaitan-Penas H.; Estevez R.; Pusch M.; Morales F./titolo:Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients/doi:10.1002%2Fhumu.22916/rivista:Human mutation/anno:2016/pagina_da:74/pagina_a:83/intervallo_pagine:74–83/volume:37

Mutations in the gene coding for the skeletal muscle Cl− channel (CLCN1) lead to dominant or recessive myotonia. Here, we identified and characterized CLCN1 mutations in Costa Rican patients, who had been clinically diagnosed with myotonic dystroph

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::890c953b9d130ce24627f0acfdc62205
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