Zobrazeno 1 - 10
of 414
pro vyhledávání: '"Geraghty Michael"'
Autor:
McMillan Hugh J, Worthylake Thea, Schwartzentruber Jeremy, Gottlieb Chloe C, Lawrence Sarah E, MacKenzie Alex, Beaulieu Chandree L, Mooyer Petra A W, Wanders Ronald J A, Majewski Jacek, Bulman Dennis E, Geraghty Michael T, Ferdinandusse Sacha, Boycott Kym M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 90 (2012)
Abstract Background D-bifunctional protein (DBP) deficiency is typically apparent within the first month of life with most infants demonstrating hypotonia, psychomotor delay and seizures. Few children survive beyond two years of age. Among patients w
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/35d3ec0c604b410e8f3bdf0a9f806ff4
Autor:
Fisher Lawrence, Wilson Kumanan, Potter Beth K, Kennedy Shelley, Geraghty Michael, Milburn Jennifer, Chakraborty Pranesh
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 10, Iss 1, p 82 (2010)
Abstract Background Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) is a disorder of mitochondrial fatty acid oxidation and is one of the most common inborn errors of metabolism. Identification of MCADD via newborn screening permits the introd
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c4744e10776843f9997af55f8ce7e00c
Autor:
Gutowski Nicholas J, Pott Jan WR, Traboulsi Elias I, Yazdani Ahmad, Hunter David G, Geraghty Michael T, Lyons Christopher, Armstrong Linlea, Fredrick Douglas, Dragan Laryssa, Andrews Caroline, Chan Wai-Man, Ellard Sian, Young Elizabeth, Hanisch Frank, Koc Feray, Schnall Bruce, Engle Elizabeth C
Publikováno v:
BMC Genetics, Vol 8, Iss 1, p 26 (2007)
Abstract Background Congenital fibrosis of the extraocular muscles types 1 and 3 (CFEOM1/CFEOM3) are autosomal dominant strabismus disorders that appear to result from maldevelopment of ocular nuclei and nerves. We previously reported that most indiv
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/69a058d8832a484db31750e4c51d3801
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Geraghty, Michael T., Bassett, Doug, Morrell, James C., Gatto,, Gregory J., Bai, Jianwu, Geisbrecht, Brian V., Hieter, Phil, Gould, Stephen J.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1999 Mar . 96(6), 2937-2942.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/47467
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.