Polygenic risk modeling for prediction of epithelial ovarian cancer risk

Autor: Dareng, EO, Tyrer, JP, Barnes, DR, Jones, MR, Yang, X, Aben, KKH, Adank, MA, Agata, S, Andrulis, IL, Anton-Culver, H, Antonenkova, NN, Aravantinos, G, Arun, BK, Augustinsson, A, Balmaña, J, Bandera, EV, Barkardottir, RB, Barrowdale, D, Beckmann, MW, Beeghly-Fadiel, A, Benitez, J, Bermisheva, M, Bernardini, MQ, Bjorge, L, Black, A, Bogdanova, NV, Bonanni, B, Borg, A, Brenton, JD, Budzilowska, A, Butzow, R, Buys, SS, Cai, H, Caligo, MA, Campbell, I, Cannioto, R, Cassingham, H, Chang-Claude, J, Chanock, SJ, Chen, K, Chiew, YE, Chung, WK, Claes, KBM, Colonna, S, Cook, LS, Couch, FJ, Daly, MB, Dao, F, Davies, E, De La Hoya, M, De Putter, R, Dennis, J, DePersia, A, Devilee, P, Diez, O, Ding, YC, Doherty, JA, Domchek, SM, Dörk, T, Du Bois, A, Dürst, M, Eccles, DM, Eliassen, HA, Engel, C, Evans, GD, Fasching, PA, Flanagan, JM, Fortner, RT, Machackova, E, Friedman, E, Ganz, PA, Garber, J, Gensini, F, Giles, GG, Glendon, G, Godwin, AK, Goodman, MT, Greene, MH, Gronwald, J, Hahnen, E, Haiman, CA, Håkansson, N, Hamann, U, Hansen, TVO, Harris, HR, Hartman, M, Heitz, F, Hildebrandt, MAT, Høgdall, E, Høgdall, CK, Hopper, JL, Huang, RY, Huff, C, Hulick, PJ, Huntsman, DG, Imyanitov, EN, Van Der Hout, AH, Isaacs, C, Jakubowska, A, James, PA

Funder: Funding details are provided in the Supplementary Material
Polygenic risk scores (PRS) for epithelial ovarian cancer (EOC) have the potential to improve risk stratification. Joint estimation of Single Nucleotide Polymorphism (SNP) effect

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b20a28b0578e0f95966b9855b8e40c25

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Influence of eNOS Gene Polymorphisms on Carotid Atherosclerosis

Autor: Fatini, C., Sofi, F., Gensini, F., Sticchi, E., Lari, B., Pratesi, G. ^∗, Pulli, R., Dorigo, W., Pratesi, C., Gensini, G.F., Abbate, R.

Publikováno v: In European Journal of Vascular & Endovascular Surgery 2004 27(5):540-544

Melanoma multiplo, consulenza e test genetico: risultati di ' MultiMEL', studio multicentrico IMI su base nazionale

Autor: 105.Bruno W, Pastorino L, Ghiorzo P, Andreotti V, Martinuzzi C, Menin C, Elefanti L, Stagni C, Vecchiato A, Rodolfo M, Maurichi A, Manoukian S, De Giorgi V, Savarese I, Gensini F, Borgognoni L, Testori A, Spadola G, Mandalà M, Imberti G, Savoia P, Astrua C, Ronco AM, Farnetti A, Tibiletti MG, Lombardo M, Palmieri G, Ayala F, Ascierto P, Ghigliotti G, Muggianu M, Spagnolo F, Picasso V, Tanda ET, Queirolo P, Bianchi-Scarrà G

Publikováno v: XXI Convegno Nazionale IMI-Intergruppo Melanoma Italiano, pp. 7–7, Genova, Italy, 18-20 ottobre 2015
info:cnr-pdr/source/autori:105.Bruno W, Pastorino L, Ghiorzo P, Andreotti V, Martinuzzi C, Menin C, Elefanti L, Stagni C, Vecchiato A, Rodolfo M, Maurichi A, Manoukian S, De Giorgi V, Savarese I, Gensini F, Borgognoni L, Testori A, Spadola G, Mandalà M, Imberti G, Savoia P, Astrua C, Ronco AM, Farnetti A, Tibiletti MG, Lombardo M, Palmieri G, Ayala F, Ascierto P, Ghigliotti G, Muggianu M, Spagnolo F, Picasso V, Tanda ET, Queirolo P, Bianchi-Scarrà G/congresso_nome:XXI Convegno Nazionale IMI-Intergruppo Melanoma Italiano/congresso_luogo:Genova, Italy/congresso_data:18-20 ottobre 2015/anno:2015/pagina_da:7/pagina_a:7/intervallo_pagine:7–7

Introduzione: Le differenze geografiche nell'incidenza del melanoma e nella penetranza delle mutazioni di CDKN2A, principale gene di suscettibilità al melanoma, sono tali che non esistono criteri per indirizzare un paziente al test genetico applicab

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::3e239d4de7b68b9bad7457385f93f43f
http://www.cnr.it/prodotto/i/343104

A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency.

Autor: Paganini, I., Sestini, R., Capone, G.L., Putignano, A.L., Contini, E., Giotti, I., Gensini, F., Marozza, A., Barilaro, A., Porfirio, B., Papi, L.

Publikováno v: Clinical Genetics; Dec2017, Vol. 92 Issue 6, p664-668, 6p, 3 Diagrams