Zobrazeno 1 - 10
of 596
pro vyhledávání: '"Genotype-phenotype association"'
Autor:
Abhirami Krishnamoorthy Sundaresan, Jaya Gangwar, Aravind Murugavel, Ganesh Babu Malli Mohan, Jayapradha Ramakrishnan
Publikováno v:
AMB Express, Vol 14, Iss 1, Pp 1-16 (2024)
Abstract Urinary tract infections (UTI) by antibiotic resistant and virulent K. pneumoniae are a growing concern. Understanding the genome and validating the genomic profile along with pangenome analysis will facilitate surveillance of high-risk clon
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8bd83adfcd8a459683a11751b538bfb3
Autor:
Siti Isya Wahdini, Fina Idamatussilmi, Rachmaniar Pramanasari, Almas Nur Prawoto, Citrawati Dyah Kencono Wungu, Indri Lakhsmi Putri, Gunadi
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-24 (2024)
Abstract Background Microtia is a congenital ear malformation that can occur as isolated microtia or as part of a syndrome. The etiology is currently poorly understood, although there is strong evidence that genetics has a role in the occurrence of m
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f79a3cf98b764be885ea7b709087fa7a
Autor:
Yuan Tan, Wei Jiang, Le-Yi Hu, Yan-Yu Shen, Hui Chen, Ying-Shi Zou, Li-Xia Luo, Guang-Ming Jin, Zhen-Zhen Liu
Publikováno v:
International Journal of Ophthalmology, Vol 16, Iss 10, Pp 1682-1691 (2023)
AIM: To explore the hotspots and frontiers of genetic research on pediatric cataracts. METHODS: Global publications from 2013 to 2022 related to genes in pediatric cataracts were extracted from the Web of Science Core Collection, and were analyzed in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3773f358fb8844b684b2efbe0f67282e
Autor:
Elise Brimble, Kathryn G. Reyes, Kopika Kuhathaas, Orrin Devinsky, Maura R. Z. Ruzhnikov, Xilma R. Ortiz-Gonzalez, Ingrid Scheffer, Nadia Bahi-Buisson, Heather Olson, the FOXG1 Research Foundation
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Abstract Background We refine the clinical spectrum of FOXG1 syndrome and expand genotype–phenotype correlations through evaluation of 122 individuals enrolled in an international patient registry. Methods The FOXG1 syndrome online patient registry
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b64a88bf2e4498fa667eb61c8835c14
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bisma Rauff, Badr Alzahrani, Shafiq A. Chudhary, Bilal Nasir, Saqib Mahmood, Munir Ahmad Bhinder, Muhammad Faheem, Ali Amar
Publikováno v:
BMC Gastroenterology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-10 (2022)
Abstract Background The present study investigates if common missense functional variants p.I148M and p.E167K in PNPLA3 and TM6SF2 genes, respectively, associate with development of hepatic fibrosis and cirrhosis in a geographically novel cohort of P
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2ec88f872d9640e7bc050caf1b3f4ed5