Zobrazeno 1 - 10
of 57
pro vyhledávání: '"Genotype first"'
Autor:
Jessica I. Gold, Sarina Madhavan, Joseph Park, Hana Zouk, Emma Perez, Alanna Strong, Theodore G. Drivas, Amel Karaa, Marc Yudkoff, Daniel Rader, Robert C. Green, Nina B. Gold
Publikováno v:
HGG Advances, Vol 4, Iss 4, Pp 100226- (2023)
Summary: Inherited metabolic disorders (IMDs) are variably expressive, complicating identification of affected individuals. A genotype-first approach can identify individuals at risk for morbidity and mortality from undiagnosed IMDs and can lead to p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1d3645f62dc4a9d9cf9303eb1234dc1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hannes Jürgens, Laura Roht, Liis Leitsalu, Margit Nõukas, Marili Palover, Tiit Nikopensius, Anu Reigo, Mart Kals, Kersti Kallak, Riina Kütner, Kai Budrikas, Saskia Kuusk, Vahur Valvere, Piret Laidre, Kadri Toome, Kadri Rekker, Mikk Tooming, Ülle Murumets, Tiina Kahre, Krista Kruuv-Käo, Katrin Õunap, Peeter Padrik, Andres Metspalu, Tõnu Esko, Krista Fischer, Neeme Tõnisson
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Although hereditary breast cancer screening and management are well accepted and established in clinical settings, these efforts result in the detection of only a fraction of genetic predisposition at the population level. Here, we describe our exper
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c00f41df49fe491cbba2b6ab1143c687
Autor:
Lorenzo Perilli, Gioia Mastromoro, Manuel Murciano, Ilaria Amedeo, Federica Avenoso, Antonio Pizzuti, Cristiana Alessia Guido, Alberto Spalice
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
We report on the rare case of a male toddler presenting with myoclonic epilepsy characterized by daily episodes of upward movements of the eyebrows, and myoclonic jerks of both head and upper limbs. In addition, the child showed speech delay, tremors
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cff4bdd9fba2469a833f360905e7b919
Autor:
Julian Delanne, Ange-Line Bruel, Frédéric Huet, Sébastien Moutton, Sophie Nambot, Margot Grisval, Nada Houcinat, Paul Kuentz, Arthur Sorlin, Patrick Callier, Nolwenn Jean-Marcais, Anne-Laure Mosca-Boidron, Frédéric Tran Mau-Them, Anne-Sophie Denommé-Pichon, Antonio Vitobello, Daphné Lehalle, Salima El Chehadeh, Christine Francannet, Marine Lebrun, Laetitia Lambert, Marie-Line Jacquemont, Marion Gerard-Blanluet, Jean-Luc Alessandri, Marjolaine Willems, Julien Thevenon, Mondher Chouchane, Véronique Darmency, Clémence Fatus-Fauconnier, Sébastien Gay, Marie Bournez, Alice Masurel, Vanessa Leguy, Yannis Duffourd, Christophe Philippe, François Feillet, Laurence Faivre, Christel Thauvin-Robinet
Publikováno v:
Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 29, Iss , Pp 100812- (2021)
Considering that some Inherited Metabolic Disorders (IMDs) can be diagnosed in patients with no distinctive clinical features of IMDs, we aimed to evaluate the power of exome sequencing (ES) to diagnose IMDs within a cohort of 547 patients with unspe
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b43835fd34647d4a03a8cc096c8582e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Brittany M Wenger, Bruce D. Gelb, Douglas R. Stewart, Marco Tartaglia, Julie De Backer, Ron Do, Laura Muiño-Mosquera, Nihir Patel, Madeline Lui, Arden Moscati, Amy R Kontorovich
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
PURPOSE The purpose of this study is to use a genotype-first approach to explore highly penetrant, autosomal dominant cardiovascular diseases with external features, the RASopathies and Marfan syndrome (MFS), using biobank data. METHODS This study us
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.