Zobrazeno 1 - 10
of 10 650
pro vyhledávání: '"Genotype × phenotype association"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Chinese Medical Journal, Vol 137, Iss 21, Pp 2552-2560 (2024)
Abstract. Moyamoya disease (MMD) is a cerebrovascular disorder characterized by a steno-occlusive internal carotid artery and compensatory vascular network formation. Although the precise pathogenic mechanism remains elusive, genetic association stud
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d885e4f6db784f9787f0ef3de8025b05
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Qi Ni, Meiling Tang, Xiang Chen, Yulan Lu, Bingbing Wu, Huijun Wang, Wenhao Zhou, Xinran Dong
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
ObjectiveFructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1D) is a rare inborn error due to mutations in the FBP1 gene. The genetic spectrum of FBP1D in China is unknown, also nonspecific manifestations confuse disease diagnosis. We systematically estimate
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c285b8ae1aa64b5ea23274f29c49c07b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
We show how field- and information theory can be used to quantify the relationship between genotype and phenotype in cases where phenotype is a continuous variable. Given a sample population of phenotype measurements, from various known genotypes, we
Externí odkaz:
http://arxiv.org/abs/2202.11989
Autor:
Ercoskun P; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Aydin Gumus A; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Gokpinar Ili E; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ankara University, Ankara, Turkey., Yilmaz Celik L; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Dogan M; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Yavuz S; Department of Pediatric Nephrology, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Yildiz G; Department of Nephrology, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey., Gezdirici A; Department of Medical Genetics, Basaksehir Cam and Sakura City Hospital, Istanbul, Turkey.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Dec 27. Date of Electronic Publication: 2024 Dec 27.
Autor:
Fang J; Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China., Yang X; Medical Research Center, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China., Ni J; Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Peking Union Medical College and Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China.
Publikováno v:
Chinese medical journal [Chin Med J (Engl)] 2024 Nov 05; Vol. 137 (21), pp. 2552-2560. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 19.