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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C: A prospective observational study

Autor: Castro-Orós, I., Irún, P., Cebolla, J.J., Rodriguez-Sureda, V., Mallén, M., Pueyo, M.J., Mozas, P., Dominguez, C., Pocoví, M., Bustamante, A., Ortega, I.P., Rivera, P.M., Palomino, A., Caceres, M., Maestre, S.J., Calderon, E., Uranga, J.J.R., Lorite, J.B., Bustos, M.D.G., Moreno, J.M.G., Gonzalez, T.B., Muñoz, A., Acebal, M.R., Medina, R.C., Nieto, J.S., Nuñez, E., Sierra, C., Campos, M.G., Fernández de la Puebla, F., Sepulveda, J.J.O., Laso, E.L., Maestre, A., Martos, M.L., Zafra, P., Rosso, S.P., Rosso, R.E., Reyes, M.J.S., Fernandez, L.A., Moreno, A.O., Pardo, C.C., Martin, A., Poveda, J.A., Cantero, B.N., Ruiz, P.G., Rodrigo, M., Posada, I., Ferro, A.S., Jesús, Hernandez Gallego, Villarejo, A., San Martin, A.O.H., Perez, A.G., de Rivera, F.J.R., Sanz, I., Santos, F., Gutierrez-Solana, L., Fontan, C., Duque, S.C., Leal, R.M., Gamez, J., Santamaria, E., del Toro, M., Delgado, T., Lorente, I., Lleó, A., Pagonabarraga, J., Calvet, M.S., Turón, E., Moliner, E., Pascual, B., Almenar, C., Torralba, A.O., Floriach, R.M., Nilda, Venegas Bernal, Villegas, M.D.L., Giné, L.P., Nomdedeu, B., Martí, M.J., Domenech, M.T.B., Gascón, J., Costa, J., Fons, C., Pineda, M., Vidal, M.T.A., Mira, E., Tartari, J.P., Aparici, R.C., Sanchez, A.A., Codony, M.B., Alberti, M.A., Ripoll, G.P., Modol, R., Genis, D., Sivera, R., Costa, J.F.V., Martinez, I., Smeyers, P., Vila, T., Casanova, B., Miralles, F.C.P., Serra, J.D., Miñana, I.V., Merino, C.V., Garcia, R., Jorda, R.M.S., Clavel, J., Santana, C.L., Capablo, J.L., Gazulla, J., Padilla, P., Loureiro, C., Fdez-Balbuen, C., Arias, M., Rabuñal, M.J., Sobrido, M.J., Cia, M.T., Yoldi, M.E., Erro, M.E., Fontes, A., Axpe, I.R., Sasieta, F.J.E., Carlos, J., Esteban, G., Muñoz, J.A.S., Espinosa, N.R., Hernandez, M.A., Martin, I.T., Garrido, A.F., Aporta, R., Domingo, R., Naranjo, I.C., Gomez, M.A.R., Ferrer, G.A.

Publikováno v: Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Background: Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of s

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::7aedb852661fc3ee86de39a38bb2c2bc
http://zaguan.unizar.es/record/60686

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