Zobrazeno 1 - 10
of 62
pro vyhledávání: '"Genetic prion disease"'
Autor:
Hideaki Kai, Kenta Teruya, Atsuko Takeuchi, Yoshikazu Nakamura, Hidehiro Mizusawa, Masahito Yamada, Tetsuyuki Kitamoto
Publikováno v:
Heliyon, Vol 9, Iss 3, Pp e13974- (2023)
The polymorphic heterozygosity of PRNP at codon 129 or 219 prevents the onset of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD). We investigated the association between polymorphic genotypes at codon 129 or 219 and comprehensive prion disease onset using
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cfe210c0f1af49a286d17a58750424fe
Autor:
Giada Lavigna, Antonio Masone, Ihssane Bouybayoune, Ilaria Bertani, Jacopo Lucchetti, Marco Gobbi, Luca Porcu, Stefano Zordan, Mara Rigamonti, Luca Imeri, Elena Restelli, Roberto Chiesa
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 158, Iss , Pp 105455- (2021)
Fatal familial insomnia (FFI) is a dominantly inherited prion disease linked to the D178N mutation in the gene encoding the prion protein (PrP). Symptoms, including insomnia, memory loss and motor abnormalities, appear around 50 years of age, leading
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd5a3d53f737487090c4d53a06c13f2c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cao Chen, Chao Hu, Qi Shi, Wei Zhou, Kang Xiao, Yuan Wang, Lian Liu, Jia Chen, Ying Xia, Xiao-Ping Dong
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 13 (2019)
BackgroundThe abnormal alterations of proteins 14-3-3 and tau in cerebrospinal fluid (CSF) are widely used for the diagnosis of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease (sCJD), while the situations of CSF biomarkers in genetic prion diseases (gPrDs), parti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3195a0a19fa440a8bba68d3796d26411
Autor:
Kortazar-Zubizarreta, Izaro, Eraña, Hasier, Pereda, Arrate, Charco, Jorge M., Manero-Azua, África, Ruiz-Onandi, Rebeca, Aguirre, Urko, González-Chinchón, Gonzalo, Basque Prionopathy Study Group, Perez de Nanclares, Guiomar, Castilla, Joaquín
Fatal familial insomnia (FFI) is a rare prionopathy with unusually high incidence in the Basque Country. We report detailed data on clinical, diagnostic, histopathological, and biochemical characteristics of a recent FFI case series. The Basque Brain
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2659::6945c3e9ad45e2bda2439cc82b97cab4
https://zenodo.org/record/7428479
https://zenodo.org/record/7428479
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mara Rigamonti, Roberto Chiesa, Ihssane Bouybayoune, Elena Restelli, Ilaria Bertani, Luca Porcu, Stefano Zordan, Antonio Masone, Giada Lavigna, Jacopo Lucchetti, Luca Imeri, Marco Gobbi
Publikováno v:
Neurobiology of Disease, Vol 158, Iss, Pp 105455-(2021)
Neurobiology of Disease
Neurobiology of Disease
Fatal familial insomnia (FFI) is a dominantly inherited prion disease linked to the D178N mutation in the gene encoding the prion protein (PrP). Symptoms, including insomnia, memory loss and motor abnormalities, appear around 50 years of age, leading
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::947f6abf69c24f0e3ded57cf103446a5
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996121002047
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0969996121002047
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.