Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy

Autor: Fernando Eugênio dos Santos Cruz Filho, José Guilherme Cazelli, Ana Paula dos R. V. Siciliano, Julianny Freitas Rafael, Antonio Carlos Carvalho, Glauber Monteiro Dias, Ilan Gottlieb

Publikováno v: Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Volume: 108, Issue: 4, Pages: 354-360, Published: APR 2017
Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Vol 108, Iss 4, Pp 354-360

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer progno

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6f3bb17368a34f408cbfda448ff18942
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2017000400354&lng=en&tlng=en

Desnaturação de alta resolução aplicada ao diagnóstico genético de miocardiopatia hipertrófica

Autor: Marques, Vanda Isabel da Silva Matos Serras

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia A Miocardiopatia Hipertrófica (MH) é uma doença genética complexa do miocár

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1437::89d1711c65db7bbcf04739cb09c1968c
https://hdl.handle.net/10362/10434